Yumru skleroz (TSC), böyrəklər, dəri, ürək, ağciyərlər, gözlər və ya beyin də daxil olmaqla bədənin müxtəlif yerlərində xoşxassəli şişlərin böyüməsinə səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Şişlərin inkişaf etdiyi yerdən asılı olaraq simptomlar əhəmiyyətli dərəcədə dəyişdiyindən TSC diaqnozu uzun bir proses ola bilər. Siz və ya uşağınızın TSC -yə meylli ola biləcəyindən şübhələnirsinizsə, fiziki və ya davranış dəyişikliklərində özünü göstərə biləcək xəstəliyin əlamətlərinə diqqət yetirin. Hər hansı bir simptom özünü göstərirsə, fiziki qiymətləndirmə üçün həkiminizə müraciət edin. Diaqnozu təsdiqləmək üçün genetik test lazımdır.
Addımlar
Metod 1 /3: Yumru Sklerozun Semptomlarını Tanıma
Addım 1. Nöbetler üçün gözətçi olun
Beyində böyümələr inkişaf edərsə, yumru skleroz əlaməti olaraq nöbet yaşaya bilərsiniz. Çox kiçik uşaqlarda bacakların və başın təkrarlanan spazmlarına yumru skleroz səbəb ola bilər.
Addım 2. Hər hansı bir davranış problemini və inkişaf gecikməsini izləyin
Beyindəki TSC artımları, xüsusən uşaqlarda davranışları dəyişə bilər. Hiperaktivlik, özünə xəsarət, təcavüz və ya sosial və ya emosional problemlərə meyl TSC simptomları ola bilər.
Addım 3. Nəfəs alma qabiliyyətinə diqqət yetirin
Ağciyərlərdə TSC artımları inkişaf edərsə, tənəffüs problemləri yarana bilər. Həmişə etdiyinizdən bir qədər çox öskürdüyünüzü hiss edirsinizsə və ya xüsusilə məşq zamanı birdən nəfəs darlığınız varsa, həkiminizə müraciət edin.
Addım 4. Gözlərinizi yoxlayın
Gözlərinizdə TSC artımları inkişaf edərsə, görmə qabiliyyətiniz mütləq şəkildə təsirlənməyəcək. Ancaq gözünüzün hər yerində, xüsusən də şagirdinizdə ağ ləkə görürsünüzsə, həkiminizə müraciət edin. Retinada TSC artımları göz bəbəyində ağ ləkələr kimi görünə bilər.
Addım 5. Dəri anormallıqlarına baxın
Yumru sklerozunuz varsa ortaya çıxa biləcək bir neçə fərqli dəri anomaliyası var. Cildinizin qalan hissəsindən daha açıq rəngli dərilərə baxın. Dırnaqlarınızın altındakı və ya ətrafındakı qırmızı ləkələr, qalınlaşdırılmış, hamar dəridən kiçik ləkələr axtarmalısınız.
Bəzi uşaqlar üzlərində sızanaqlara bənzər böyümələr inkişaf edə bilər
Addım 6. Böyrək xəstəliyini yoxlayın
TSC olan insanların 80% -dən çoxu böyrək ultrasəs, CT və MRT müayinələri ilə diaqnoz edilə bilən bir növ böyrək xəstəliyi inkişaf etdirəcək. Bu ehtimaldan narahat olsanız, bu testlərin planlaşdırılması barədə doktorunuzla danışın. TSC xəstələri üçün ən çox görülən böyrək xəstəliyi növləri bunlardır:
- Böyrək angiomyolipoma, TSC xəstələri arasında ən çox görülən böyrək xəstəliyidir. Böyrəkdəki qan damarlarının zəifləməsini ehtiva edir, bu da partlaya və qan verə bilər.
- Böyrək kistaları. Bunlar böyrəkdə kiçik, xoşxassəli böyümələrdir. Ümumiyyətlə narahatlıq yaratmazlar, ancaq erkən xəbərdarlıq əlaməti ola biləcək yüksək təzyiqə səbəb ola bilərlər.
- Böyrək xərçəngi olan böyrək hüceyrəli karsinoma, TSC xəstələrində ən nadir böyrək xəstəliyi. Semptomlar arasında sidikdə qan, bel və yan ağrılar və iştahsızlıq var.
Metod 2 /3: Bir Həkimə Ziyarət
Addım 1. Hər hansı bir simptomunuz varsa həkiminizə müraciət edin
TSC simptomlarından hər hansı biri digər xəstəliklərə də səbəb ola bilər. Yuxarıda göstərilən simptomlardan hər hansı birini görürsünüzsə və ya uşağınızda görürsünüzsə - dərhal həkiminizlə randevu alın.
Doktorunuzu gördükdə, gördüyünüz bütün simptomları onlara söylədiyinizə əmin olun. Sizdən də tam tibbi tarix istəyəcəklər
Addım 2. Nöbetleriniz varsa elektroansefalogramdan keçin
Elektroansefalogram, beyindəki elektrik fəaliyyətini qeyd edir ki, bu da nöbetlərin nə vaxt və niyə inkişaf edə biləcəyini təyin etməyə kömək edir. Bu, həkiminizə beyində TSC artımının ola biləcəyi yerlər də daxil olmaqla nöbetlərin səbəbini təyin etməyə kömək edə bilər.
Addım 3. Bədəndəki böyümələr üçün MRT və ya KT müayinəsi edin
Həkiminiz ağciyərlərinizdə və ya digər orqanlarınızda böyümələr olduğundan şübhələnirsə, sizi MRT və ya KT müayinəsinə göndərə bilər. Doktorunuz çox ətraflı görüntülər tələb edərsə, MRT -yə göndəriləcəksiniz. Daha az detallı şəkillər tələb olunarsa, çox güman ki, bir kompüter tomoqrafiyasına gedəcəksiniz.
- Bəzi MRT və ya KT müayinələri üçün, müəyyən orqanları hədəf alan boya içmək istənə bilər. Bu, onları və üzərindəki hər hansı bir böyüməni görməyi asanlaşdırır. Boya içmək tələb olunarsa, həkiminizin sizə verdiyi hər hansı bir istiqamətə əməl edin.
- Klostrofobiksinizsə, həkiminizə deyin. MRT cihazlarında ümumiyyətlə vücudunuzun daxil ediləcəyi uzun borular olur. Klostrofobiksinizsə, həkiminiz açıq MRT cihazı ilə sizi bir yerə göndərə bilər.
Addım 4. Hər il böyrəklərinizi yoxlayın
TSC -nin böyrəklərinizə təsir edib etmədiyini öyrənmək üçün həkiminizdən ACR sidik testi və GFR qan testi almağı soruşun. Böyrək xəstəliyinin digər əlamətlərini axtarmaq üçün qan təzyiqinizi, qlükoza və xolesterol səviyyənizi də test etdirə bilərsiniz.
- Bir ACR imtahanı sidiyinizdə protein olub olmadığını yoxlayır. Əgər varsa, bu, böyrəklərinizin qanınızı yaxşı süzmədiyini ifadə edə bilər ki, bu da böyrək xəstəliyinin erkən əlaməti ola bilər. Müsbət bir test, diaqnoz qoyulmazdan əvvəl bir neçə dəfə təkrarlanır.
- GFR testi, böyrəkləriniz zədələnsə və onu çıxara bilməsə, qanınızda görünəcək kreatinin adlı bir tullantı məhsulu yoxlayır. Nəticəniz böyrək sağlamlığınızı təyin etmək üçün yaşınız, irqiniz və cinsinizlə birlikdə istifadə ediləcək.
Addım 5. Ağciyərlərinizi yoxlamaq üçün ağciyər funksiyası testləri edin
TSC -nin ağciyərlərinizə təsir edib -etmədiyini görmək üçün həkiminizdən ağciyər funksiyası testi (PFT) edə biləcəyinizi soruşun. Ağciyərlərinizdəki havanın miqdarını, daxil olan və çıxan havanı və ciyərlərinizdən qanınıza keçən oksigeni ölçmək üçün bir spirometrə nəfəs alacaqsınız.
Həkiminiz, ağciyər xəstəliyini yoxlamaq üçün CT skanerindən istifadə edən yüksək qətnaməli kompüter tomoqrafiyası (HRCT) testi də aparmaq istəyə bilər
Addım 6. Göz lezyonlarını axtarmaq üçün göz müayinəsindən keçin
Gözünüzdə ağ ləkələr olduğunu görmüsünüzsə, göz müayinəsinə getməlisiniz. Həkiminiz bunu ofisində edə bilər və ya sizi bir optometristə və ya oftalmoloqa yönləndirə bilər. Gözünüzün içini yoxlaya və ağ ləkənin səbəbini təyin edə biləcəklər.
Addım 7. Psixiatrik qiymətləndirməyə gedin
Doktorunuz davranış dəyişikliyinin TSC artımlarından qaynaqlandığından şübhələnirsə, sizi qiymətləndirmək üçün psixiatr və ya psixoloqa yönləndirə bilər. Gördüyünüz psixi sağlamlıq mütəxəssisi, davranış dəyişikliklərinin digər səbəblərini istisna etməyə kömək edə bilər.
Metod 3 /3: Genetik testdən keçmək
Addım 1. Genetik test haqqında doktorunuzdan soruşun
TSC -nin qəti diaqnozunu qoymağın yeganə yolu, buna səbəb olan gen mutasiyasını araşdıran genetik testdən keçməkdir. Semptomlarınızın TSC -dən qaynaqlandığından şübhələnirsinizsə, həkiminizdən genetik test sifariş etməsini istəyin.
Heç bir simptomunuz yoxdursa, TSC üçün genetik testdən keçmək istəyə bilərsiniz, ancaq yaxın bir ailə üzvünüzdə olduğunu bilirsiniz. TSC irsi olduğundan, bir qardaş, valideyn və ya uşaq varsa, siz də edə bilərsiniz
Addım 2. Hansı növ genetik testdən keçə biləcəyinizi öyrənin
TSC genini test edə biləcək bir neçə fərqli test var. Həkiminiz qan, saç və ya dəri nümunəsi götürə bilər və ya tüpürcək çubuğu istəyə bilər. Hansı testdən keçəcəyinizi bildiyinizə əmin olun.
Addım 3. Testinizi planlaşdırın və alın
Doktorunuzun təyin etdiyi test növündən asılı olaraq, başqa bir həkimə müraciət edə bilər. Testi haradan alacağınızdan asılı olmayaraq, ən qısa zamanda planlaşdırın.
Testdən əvvəl əməl etməli olduğunuz xüsusi təlimatların olub olmadığını həkiminizdən soruşun. Bəzi testlər üçün oruc tutmaq lazım ola bilər
Addım 4. Nəticələri müzakirə etmək üçün həkiminizlə görüşün
Test nəticələriniz gəldikdə həkiminiz sizi axtarmalıdır. Nəticələr ya TSC1 və ya TSC2 genlərində bir mutasiya aşkar edərsə, hələ simptomlar göstərməməyinizə baxmayaraq TSC diaqnozu qoyulacaq. Diaqnoz qoyulduqdan sonra həkiminiz müalicə kursunu təyin etmək üçün sizinlə işləyə bilər.
