Prader-Willi Sindromu (PWS), uşağın erkən həyatında diaqnoz qoyulan genetik bir xəstəlikdir. Bədənin bir çox hissəsinin inkişafına təsir edir, davranış problemlərinə səbəb olur və çox vaxt piylənməyə səbəb olur. PWS klinik simptomlar və genetik testlər vasitəsilə diaqnoz qoyulur. Çocuğunuzun PWS -ə sahib olub -olmadığını necə öyrənə biləcəyiniz üçün uşağınıza lazım olan müalicəni ala bilərsiniz.
Addımlar
3 -dən 1 -ci hissə: Əsas meyarların simptomlarını müəyyən etmək
Addım 1. Zəif əzələləri axtarın
Prader-Willi sindromunun əsas simptomlarından biri zəif əzələlər və əzələ tonunun olmamasıdır. Zəif əzələlər ümumiyyətlə bədən hissəsində daha çox nəzərə çarpır. Uşağın disket və ya disket bədəni də görünə bilər. Körpənin zəif və ya yumşaq bir ağlaması da ola bilər.
Bu ümumiyyətlə doğumda və ya doğuşdan dərhal sonra görünür. Yumşaqlıq və ya zəifləmiş əzələlər bir neçə aydan sonra yaxşılaşa və ya gedə bilər
Addım 2. Qidalanma problemlərini yoxlayın
PWS olan uşaqların digər ümumi problemi qidalanma çətinliyidir. Uşaq düzgün əmizdirə bilməyəcək, buna görə də qidalandırmaq üçün köməyə ehtiyacı olacaq. Qidalanma çətinliyi səbəbindən uşağın yavaş inkişaf etməsi və ya inkişaf etməməsi var.
- Uşağın düzgün əmizməsinə kömək etmək üçün qidalandırıcı borulardan istifadə etməli və ya xüsusi nipples almalı ola bilərsiniz.
- Bu ümumiyyətlə körpənin inkişaf etməsində çətinlik yaradır.
- Bu əmmə problemləri bir neçə aydan sonra yaxşılaşa bilər.
Addım 3. Sürətli çəki artımını izləyin
Uşaq yaşlandıqca sürətli və həddindən artıq çəki artımı yaşaya bilər. Bu, ümumiyyətlə hipofiz və hormonal problemlərlə əlaqədardır. Uşaq həddindən artıq yemək yeyə bilər, hər zaman ac ola bilər və ya kilo almağa kömək edən bir yemək yeyə bilər.
- Bu ümumiyyətlə bir yaşdan altı yaşa qədər baş verir.
- Uşağın köklüyü təsnif edilə bilər.
Addım 4. Üz anormallıqlarını yoxlayın
PWS -in başqa bir əlaməti anormal üz xüsusiyyətləridir. Bura badam şəkilli gözlər, nazik yuxarı dodaqlar, məbədlərdə daralma və ağzın aşağı dönməsi daxildir. Uşağın burnu yuxarı qalxa bilər.
Addım 5. Cinsiyyət orqanlarının gecikmiş inkişafına baxın
PWS -in başqa bir inkişaf əlaməti cinsi orqanların gec inkişaf etməsidir. Çox vaxt PWS olan uşaqlarda hipoqonadizm olur, yəni testis və ya yumurtalıqların aktivliyi yoxdur. Bu onların cinsiyyət orqanlarının inkişafının azalmasına səbəb olur.
- Qadınlarda anormal dərəcədə kiçik vajinal dodaqlar və klitoris ola bilər. Kişilərdə kiçik bir skrotum və ya penis ola bilər.
- Yetkinlik gecikmiş və ya natamam ola bilər.
- Bu da sonsuzluğa səbəb ola bilər.
Addım 6. İnkişaf gecikmələrinə nəzarət edin
PWS olan uşaqlarda inkişaf ləngiməsi əlamətləri görünə bilər. Bu, kiçik və ya orta dərəcədə zehni bir qüsur olaraq ortaya çıxa bilər və ya uşağın öyrənmə qüsurları ola bilər. Oturmaq və ya gəzmək kimi bir qədər sonra ümumi fiziki inkişaf vəzifələrini yerinə yetirə bilməzlər.
- Uşaq IQ səviyyəsində 50-70 arası test edə bilər.
- Uşaqlar nitq inkişafında çətinlik çəkə bilərlər.
3 -dən 2 -ci hissə: Kiçik meyarların simptomlarını tanımaq
Addım 1. Hərəkətin azaldığını yoxlayın
Hərəkətin azalması PWS -in kiçik bir simptomudur. Bu hamiləlik dövründə baş verə bilər. Döl, normal olaraq ana bətnində hərəkət etməmiş və ya təpiklənməmiş ola bilər. Körpə doğulduqdan sonra zəif bir ağlama ilə əlaqəli ola biləcək enerji çatışmazlığı və ya həddindən artıq letarji göstərə bilər.
Addım 2. Yuxu problemlərinə baxın
Uşağın PWS -si varsa, yuxuda problemləri ola bilər. Gün ərzində çox yuxulu ola bilərlər. Həm də bütün gecəni yata bilməzlər, ancaq yatarkən pozğunluqlar yaşaya bilərlər.
Uşağın yuxu apnesi ola bilər
Addım 3. Davranış problemlərini izləyin
Prader-Willi Sindromlu Uşaqlarda bir sıra davranış problemləri ortaya çıxa bilər. Həddindən artıq hirslənə bilərlər və ya digər uşaqlardan daha inadkar ola bilərlər. Tez -tez yeməklə əlaqəli yalan danışmaq və ya oğurlamaqla məşğul ola bilərlər.
Uşaqlar da obsesif-kompulsif pozğunluqla əlaqəli simptomlar göstərə bilər və hətta dəri yığmaq kimi hərəkətlərdə iştirak edə bilərlər
Addım 4. Kiçik fiziki simptomlara baxın
Həkimlərin PWS diaqnozuna kömək edən kiçik meyarlar olan bir neçə fiziki simptom var. Qeyri -adi ədalətli, açıq və ya solğun saçları, dərisi və ya gözləri olan uşaqlar daha böyük risk altındadır. Uşaqların çarpaz gözləri və ya yaxın görmə qabiliyyəti ola bilər.
- Uşağın kiçik və ya daralmış əl və ayaqları kimi fiziki anormallıqlar da göstərə bilər. Həm də yaşlarına görə qeyri -adi dərəcədə qısa ola bilərlər.
- Uşaqlarda qeyri -adi qalın və ya yapışqan tüpürcək ola bilər.
Addım 5. Digər simptomları yoxlayın
Prader-Willi sindromlu uşaqlarda daha az rast gəlinən digər simptomlar da ola bilər. Buraya qusma qabiliyyətinin olmaması və ağrının yüksək həddi daxildir. Skolyoz (onurğa əyriliyi) və ya osteoporoz (kövrək sümüklər) kimi sümüklərində problem ola bilər.
Böyrəküstü bezlərdə anormal aktivlik səbəbiylə erkən yetkinlik yaşına sahib ola bilərlər
3 -dən 3 -cü hissə: Tibbi Yardım axtarın
Addım 1. Tibbi yardım üçün nə vaxt müraciət edəcəyinizi bilin
Həkimlər böyük və kiçik meyarlardan istifadə edərək uşağınız üçün Prader-Willi sindromunun mümkün olub olmadığını müəyyən edirlər. Bu simptomları axtarmaq, uşağınızın həkim tərəfindən müayinə edilməli və ya müayinə edilməli olduğunu təyin etməyə kömək edə bilər.
- İki yaşdan kiçik uşaqlar üçün test üçün cəmi beş bal lazımdır. Üç -dörd nöqtə əsas meyar simptomlarından, digərləri kiçik simptomlardan gəlməlidir.
- Üç yaşdan yuxarı uşaqlar ən az səkkiz bal toplamalıdırlar. Dörd -beş nöqtənin əsas simptomlardan olması lazımdır.
Addım 2. Uşağınızı həkimə aparın
Uşağınıza Prader-Willi Sindromu diaqnozu qoymağın yaxşı bir yolu, doğulduqdan sonra planlaşdırılan müayinələrə aparmaqdır. Həkim onların inkişafını izləyə və hər hansı bir problemi görməyə başlaya bilər. Uşağınızın ilk illərində edilən hər hansı bir ziyarət zamanı, həkim PWS diaqnozu üçün imtahan zamanı qeyd olunan simptomlardan istifadə edə bilər.
- Bu görüşlərdə həkim uşağın böyüməsini, çəkisini, əzələ tonunu və hərəkətini, cinsiyyət orqanlarını və baş çevrəsini yoxlayır. Həkim uşağın inkişafını da mütəmadi olaraq izləyir.
- Uşağınızın yemək və ya əmmə problemi varsa, yatmaqda problemi varsa və ya lazım olduğundan daha az enerjiyə sahib kimi görünsələr, həkimə bildirməlisiniz.
- Uşağınız daha böyükdürsə, uşağınızda müşahidə etdiyiniz hər hansı bir qida obsesyonu və ya həddindən artıq yemək vərdişləri barədə həkiminizə danışın.
Addım 3. Genetik test alın
Həkim PWS -dən şübhələnirsə, genetik qan testi edəcəklər. Bu qan testi uşağınızın PWS olduğunu təsdiq edəcək. Test 15 -ci xromosomda anormallıqları araşdıracaq. Əgər ailənizdə PWS tarixi varsa, körpənizi PWS -ə yoxlamaq üçün doğuş öncəsi testlərdən də keçə bilərsiniz.
