Lynch sindromu irsi polipoz olmayan kolorektal xərçəng (HNPCC) olaraq da bilinir. Bu, bağırsaq və digər xərçəng növlərinin riskini artıran və bu xərçənglərin həmişəkindən daha gənc yaşda - 50 yaşdan kiçik yaşlarda baş vermə riskini artıran irsi bir vəziyyətdir. Risk altında ola biləcəyinizə inanırsınızsa, Lynch sindromunun necə diaqnoz qoyulduğunu öyrənin.
Addımlar
Metod 1 /3: Linç Sindromu Riskinizi Tanıyın
Addım 1. Ailənizdə bağırsaq və ya uşaqlıq xərçəngi olub olmadığını müəyyənləşdirin
Lynch sindromunun əsas simptomlarından biri, xüsusilə gənc yaşda ailədə bağırsaq və uşaqlıq xərçəngi tarixçəsidir.
- Bu yaxınlarda bağırsaq xərçəngi diaqnozu qoyulmuş olsanız, xüsusilə 50 yaşın altındasınızsa, Lynch sindromu ola bilər.
- Sağlam və gənc olsanız, ancaq birdən çox ailənizin 50 və ya daha kiçik yaşlarında bağırsaq xərçəngi olduğunu təsdiqləmisinizsə, sizi daha yüksək riskə atan Lynch sindromu genini daşıyırsınız və genetik test üçün həkimə müraciət etməlisiniz. Bu, normal olaraq tövsiyə ediləndən daha gənc yaşda kolonoskopiya ilə tarama başlamalı olduğunuzu təyin etməyə kömək edə bilər.
Addım 2. Bağırsaq xərçəngi əlamətlərinə baxın
Lynch sindromu, bağırsaq və uşaqlıq xərçəngi riskinin artmasına səbəb olan genetik mutasiyadır - Linç sindromunun özündə heç bir simptom yoxdur. Lynch sindromunun diaqnozunun yeganə yolu həkiminiz tərəfindən müayinə olunmaqdır. Ailənizdə bağırsaq və ya uşaqlıq xərçəngi riski altında olduğunuzu düşünürsünüzsə, hətta gənc yaşda belə bağırsaq xərçəngi əlamətlərinə qarşı ayıq olmalısınız.
- Bağırsaq vərdişlərindəki dəyişiklikləri izləyin. Bağırsaq vərdişlərindəki dəyişikliklər bir neçə gündən çox davam edə bilər. Bu dəyişikliklər ishal, qəbizlik, daha incə və ya dar bir tabure və yalnız bir dəfə keçdikdən sonra bağırsaq hərəkətinə ehtiyacınız olduğu hissi ola bilər.
- Nəcisdə qan axtarın. Bağırsaq xərçənginin başqa bir əlaməti bağırsaq hərəkətlərinizdə qan izləridir. Bura rektal qanaxma və ya nəcisdəki qan daxildir. Qırmızı qan görə bilərsiniz və ya nəcis çox qaranlıq və qalın görünə bilər.
- Digər bədən dəyişikliklərini izləyin. Bağırsaq və ya digər xərçənglərlə əlaqəli Lynch sindromu olan birində zəiflik və yorğunluğa səbəb ola bilər. Bir şəxs istənməyən və ya izah edilməyən kilo itkisi ilə də qarşılaşa bilər. Kramp və ya qarın ağrısı da yaşaya bilərsiniz.
Metod 2 /3: Linç Sindromunun Diaqnozu
Addım 1. Həkiminizi ziyarət edin
Lynch sindromu üçün risk altında olduğunuzu düşünürsünüzsə, çox güman ki, Tibbi Genetika adlı bir genetik mütəxəssisi ilə məsləhətləşəcək həkiminizə müraciət etməlisiniz. Genetik test, məsləhət və lynch sindromu kimi genetik xəstəliklərin idarə edilməsində mütəxəssislərdir.
Fiziki simptomlardan hər hansı birini hiss edirsinizsə və ya ailə bağırsaq və ya əlaqəli digər xərçəng tarixiniz varsa həkiminizə müraciət etməlisiniz
Addım 2. Genetik meylli olduğunuzu müəyyənləşdirin
Ailənin kolon, endometrial və digər xərçəng tarixi varsa, xüsusilə də bu xərçənglər daha gənc ailə üzvlərində özünü göstərirsə, Linch sindromundan şübhələnmək olar. Diaqnoz genetik müayinə ilə təyin olunur.
- Doktorunuz, mədə, nazik bağırsaq, beyin, böyrək, qaraciyər və ya yumurtalıq şişləri olan qohumları da soruşa bilər, çünki Lynch sindromunda mutasiya olunan gen bir çox fərqli xərçəng riskini artırır.
- Doktorunuz, ehtimal ki, ailənizdə çox nəsil xərçəng xəstələri varsa, əvvəlki nəsillərdə xərçəng haqqında soruşacaq.
Addım 3. Bir şiş testi alın
Sizdə və ya ailə üzvünüzdə şiş varsa, həkim Lynch sindromunuz olub olmadığını öyrənmək üçün şiş üzərində testlər edə bilər. Linc sindromunu göstərən şişlərdə müəyyən zülalların olub olmadığını təyin edə bilər.
- Şiş testi müsbət nəticə verərsə, Linç Sindromu olmaya bilər. Mutasiyalar yalnız şişlərdə və ya xərçəng hüceyrələrində inkişaf edə bilər. Müsbət bir nəticədən sonra, həkiminiz Lynch Sindromu olub -olmadığınızı müəyyən etmək üçün genetik testlər keçirə bilər.
- Ailənizdən kimsə son bir neçə ildə xərçəng xəstəliyinə tutulmuşsa, xəstəxanada həkiminizin test edə biləcəyi toxuma nümunəsi ola bilər.
Addım 4. Genetik test alın
Hal -hazırda Lynch sindromunda meydana gələn bir sıra mutasiyalar üçün testlər mövcuddur. Bu testlər MLH1, MSH2, MSH6 və EPCAM genlərindəki mutasiyaları yoxlayır.
Həkiminizə qanınızı test üçün göndərməsini istəyə bilərsiniz, ancaq qanınızı müxtəlif laboratoriyalarda da yoxlaya bilərsiniz. Kənar testlərlə maraqlanırsınızsa, Myriad myRisk, Quest Diagnostics və Invitae -yə baxın
Metod 3 /3: Linç Sindromunu Anlamaq
Addım 1. Bilin ki, Linç sindromu irsi bir xəstəlikdir
Lynch sindromu genetik bir xəstəlikdir. Lynch sindromlu insanlarda mövcud olan genetik səhv, əslində genləri təmir etməyə kömək edən zülalları kodlayan bir gen qrupudur.
- Bu genlər qrupu, "uyğunsuzluq təmiri genləri" üçündür, bu genlər, DNT özünü çoxaldıqda nisbətən ümumi səhvləri düzəldir. Bu uyğunlaşma prosesindəki səhvlər normal olaraq düzəldilə bilər, ancaq Linç Sindromunda təmir edilə bilməyən zülalları kodlaşdıran genlərin özləri zədələndiyindən onları təmir etmək mümkün deyil.
- Lynch sindromu ilə əlaqəli xərçənglərin səbəbi, bu səhvlərin DNT -dəki mutasiyalarının yığılması olduğuna inanılır.
- Bir anada və ya atada bu genin ikisindən bir nüsxəsi varsa, uşağına keçmə şansı 50% -dir.
Addım 2. Lynch sindromu üçün pozitiv olmağın nə demək olduğunu anlayın
Genetik testiniz Lynch sindromu üçün müsbət olarsa, bu, ömür boyu xərçəng riskinizin 60-80%arasında olduğu anlamına gəlir. Bu, mütləq bağırsaq və ya endometrial xərçəngə sahib olacağınız demək deyil, kolon və endometrial xərçəng və digər xərçəng riski artır.
- Endometrium xərçənginin ömür boyu riski 20 ilə 60%arasında dəyişə bilər.
- Digər xərçənglərin ömür boyu riski 20%-dən azdır.
Addım 3. Xərçəngdən qorunma proqramı üçün həkiminizə müraciət edin
Lynch sindromu müalicə olunmur. Genetik testiniz müsbət olarsa, bu, xərçəngin qarşısının alınması və gələcək tarama üçün ən yaxşı hərəkət istiqamətinizi təyin etmək üçün bir genetik müşaviri və həkiminizlə məsləhətləşməyiniz lazım olduğunu bildirir.
