Daun Sindromu, bir insanın 21 -ci xromosomun qismən və ya tam əlavə surəti ilə doğulduğu bir vəziyyətdir. Bu əlavə genetik material daha sonra Daun Sindromu ilə əlaqəli müxtəlif fiziki və zehni xüsusiyyətlərə səbəb olaraq normal inkişaf gedişatını dəyişdirir. Daun Sindromu ilə əlaqəli 50 -dən çox xüsusiyyət var, lakin onlar insandan insana dəyişə bilər. Daun Sindromlu bir uşaq doğma riski ana yaşı ilə birlikdə artır. Erkən diaqnoz, Daun Sindromlu bir uşağın Daun Sindromlu xoşbəxt və sağlam bir yetkinə çevrilməsi üçün lazım olan dəstəyi almasına kömək edə bilər.
Addımlar
Metod 1: 4 Prenatal Dövrdə Diaqnoz
Addım 1. Doğum öncəsi müayinə testi alın
Bu test Daun Sindromunun mütləq olub olmadığını göstərə bilməz, ancaq dölünüzün əlil olma ehtimalının artdığını göstərə bilər.
- Birinci seçim, ilk üç aylıq dövrdə qan testi aparmaqdır. Qan testi, həkimə Daun Sindromunun varlığını ehtimal edən bəzi "markerlər" axtarmağa imkan verir.
- İkinci seçim, ikinci trimestrdə qan testinin tamamlanmasıdır. Bu, genetik material üçün dörd fərqli marker yoxlayaraq əlavə markerlər axtarır.
- Bəzi insanlar Daun Sindromu şans reytinqi yaratmaq üçün iki tarama metodunun birləşməsini (inteqrasiya olunmuş test kimi) istifadə edirlər.
- Şəxs əkiz və ya üçəm doğursa, qan testi o qədər də doğru olmayacaq, çünki maddələrin aşkarlanması daha çətin ola bilər.
Addım 2. Doğuşdan əvvəl diaqnostik test edin
Test, genetik materialdan nümunə götürməyi və 21-ci xromosomla əlaqəli əlavə genetik material üçün test etməyi əhatə edir. Test nəticələri ümumiyyətlə 1-2 həftə ərzində verilir.
- Əvvəlki illərdə diaqnostik testin aparılmasından əvvəl bir tarama testi tələb olunurdu. Ancaq son vaxtlar insanlar imtahandan keçməyi və birbaşa test üçün getməyi seçdilər.
- Genetik materialın çıxarılmasının bir üsulu amniotik mayenin test edildiyi amniyosentezdir. Hamiləliyin 14-18-ci həftələrinə qədər bunu tamamlamaq olmaz.
- Başqa bir üsul, plasentanın bir hissəsindən hüceyrələr çıxarıldıqda koryonik villusdur. Bu test hamiləliyin 9-11-ci həftələrində aparılır.
- Son üsul dərialtıdır (PUBS) və ən dəqiq üsuldur. Uterus vasitəsilə göbək kordundan qan almaq lazımdır. İşin mənfi tərəfi budur ki, bu üsul hamiləliyin sonlarında, 18-22 -ci həftələr arasında edilir.
- Bütün test üsulları aşağı düşmə riskini 1-2% ehtiva edir.
Addım 3. Ananın qanını yoxlayın
Dölünün Daun Sindromu ola biləcəyinə inanırsa, qanının xromosomal analizini tamamlaya bilər. Bu test, DNT -nin əlavə xromosom 21 materialına uyğun genetik material daşıyıb daşımadığını müəyyən edəcək.
- Şansı təsir edən ən böyük faktor qadının yaşıdır. 25 yaşında olan bir qadının Daun Sindromlu uşaq sahibi olma şansı 1də 1, 200 -dir. 35 yaşında şans 350 -də 1 -ə yüksəlir.
- Valideynlərdən birində və ya hər ikisində Daun Sindromu varsa, uşağın Daun Sindromu olma ehtimalı daha yüksəkdir.
Metod 2 /4: Bədən Formasını və Ölçüsünü Tanıyın
Addım 1. Aşağı əzələ tonunu axtarın
Əzələ tonu aşağı olan körpələr, ümumiyyətlə, disket kimi təsvir olunur və ya tutulduqda özünü "bez kukla" kimi hiss edirlər. Bu vəziyyətə hipotoniya deyilir. Körpələrdə dirsəklər və dizlər əyilir, əzələ tonu zəif olanlarda isə oynaqlar uzanır.
- Normal tonda olan körpələr qoltuqaltıların altından qaldırıla və tutula bilsələr də, hipotoniyası olan körpələr əlləri müqavimət göstərmədən qalxdıqları üçün adətən valideynlərinin əllərindən sürüşürlər.
- Hipotoniya mədə əzələlərinin zəifləməsinə səbəb olur. Buna görə mədə həmişəkindən daha çox xaricə uzana bilər.
- Başın zəif əzələ nəzarəti (başın yana və ya irəli və geriyə yuvarlanması) da bir simptomdur.
Addım 2. Qısaldılmış hündürlüyü axtarın
Daun Sindromundan əziyyət çəkən uşaqlar digər uşaqlara nisbətən daha yavaş böyüyürlər və buna görə də boyları qısadır. Daun Sindromlu Yenidoğulmuşlar ümumiyyətlə kiçikdirlər və Daun Sindromlu bir insan, böyük ehtimalla yetkinlik yaşına qədər qısa qalacaq.
İsveçdə aparılan bir araşdırma, Daun Sindromlu kişilər və qadınlar üçün ortalama doğum uzunluğunun 48 santimetr (18.9 düym) olduğunu göstərir. Müqayisə üçün, əlilliyi olmayanların orta uzunluğu 51,5 sm -dir
Addım 3. Qısa və geniş bir boyun axtarın
Boyunu əhatə edən artıq yağ və ya dəriyə də baxın. Bundan əlavə, boyun qeyri -sabitliyi ümumi bir problemdir. Boyun çıxması nadir olsa da, əlilliyi olmayanlara nisbətən Daun Sindromlu insanlarda daha çox rast gəlinir. Qulluq edənlər qulağın arxasındakı şişkinlik və ya ağrının, tez sağalmayan boynunun sərtliyindən və ya insanın gediş tərzindəki dəyişikliklərdən (ayaqlarında qeyri -sabit görünür) xəbərdar olmalıdırlar.
Addım 4. Qısa və dolğun əlavələr axtarın
Bura ayaqlar, qollar, barmaqlar, ayaq barmaqlari daxildir. Daun Sindromluların əlləri və ayaqları daha qısa, gövdəsi qısa və dizləri olmayanlara nisbətən daha yüksəkdir.
- Daun Sindromlu insanlar tez -tez ikinci və üçüncü barmaqların birləşməsi ilə fərqlənən barmaqlı barmaqlara malikdirlər.
- Ayaq barmağı ilə ikinci barmaq arasında geniş bir boşluq və bu boşluğun olduğu yerdə ayağın dibində dərin bir qırış ola bilər.
- Beşinci barmağın (çəhrayı) bəzən yalnız 1 əyilmə borusu və ya barmağın əyildiyi yer ola bilər.
- Hiperfleksiya da bir simptomdur. Bu, normal hərəkət aralığından asanlıqla uzanan görünən oynaqlarla müəyyən edilə bilər. Daun Sindromlu bir uşaq asanlıqla "parçalana bilər" və nəticədə yıxılma riski ilə üzləşə bilər.
- Əlin ovucunda bir tək qırış və baş barmağa doğru əyilmiş çəhrayı barmağın olması əlavə xüsusiyyətlərdir.
Metod 3 /4: Üz xüsusiyyətlərinin müəyyən edilməsi
Addım 1. Kiçik, düz bir burun axtarın
Daun Sindromlu bir çox insan, kiçik burun körpüləri olan düz, yuvarlaq, geniş burunlu insanlardır. Burun körpüsü, burnun gözlər arasındakı düz hissəsidir. Bu sahəni "içəri girən" kimi təsvir etmək olar.
Addım 2. Eğimli göz formasına baxın
Daun Sindromu olanlarda ümumiyyətlə yuxarıya doğru əyilmiş yuvarlaq gözlər olur. Əksər gözlərin xarici küncləri aşağıya doğru dönsə də, Daun Sindromluların yuxarıya doğru dönən gözləri var (badam şəklində).
- Bundan əlavə, həkimlər Brushfield ləkələri və ya gözlərin irisindəki zərərsiz qəhvəyi və ya ağ ləkələr kimi tanına bilər.
- Gözlər və burun arasında dəri qıvrımları da ola bilər. Bunlar göz çantalarına bənzəyə bilər.
Addım 3. Kiçik qulaqları axtarın
Daun Sindromlu insanların başı aşağı qoyulmuş kiçik qulaqları olur. Bəzilərinin üstləri bir az əyilmiş qulaqları ola bilər.
Addım 4. Düzensiz formalı ağız, dil və/və ya diş axtarın
Əzələ tonunun aşağı olması səbəbindən ağız aşağıya çevrilmiş kimi görünə bilər və dil ağızdan çıxa bilər. Dişlər daha sonra və həmişəkindən fərqli qaydada gələ bilər. Dişlər də kiçik, qeyri -adi formada və ya yerində ola bilər.
Bir ortodontist, uşaq yetkinlik yaşına çatdıqda əyri dişləri düzəltməyə kömək edə bilər. Daun Sindromlu uşaqlar uzun müddət brace taxa bilərlər
Metod 4 /4: Sağlamlıq problemlərinin müəyyən edilməsi
Addım 1. Zehni və öyrənmə qüsurlarını axtarın
Daun Sindromlu insanların çoxu daha yavaş öyrənir və uşaqlar həmyaşıdları kimi mərhələlərini tezliklə yerinə yetirməyəcəklər. Danışmaq Daun Sindromlu bir şəxs üçün çətin ola bilər və ya olmaya bilər-hamısı insandan asılıdır. Bəziləri danışmadan əvvəl və ya əvəzinə işarə dilini və ya başqa bir AAC formasını öyrənirlər.
- Daun Sindromlu insanlar yeni sözləri asanlıqla mənimsəyir və söz ehtiyatları olgunlaşdıqca daha da inkişaf edir. Uşağınız 12 yaşında 2 yaşına nisbətən daha bacarıqlı olacaq.
- Qrammatika qaydaları ziddiyyətli və izah etmək çətin olduğundan Daun Sindromlu olanlar qrammatikaya yiyələnməkdə çətinlik çəkə bilərlər. Nəticədə, Daun Sindromlu olanlar ümumiyyətlə daha az detallı qısa cümlələrdən istifadə edirlər.
- Motor bacarıqları pozulduğundan danışmaq onlar üçün çətin ola bilər. Açıq danışmaq da çətinliyə səbəb ola bilər. Daun Sindromlu bir çox insan danışma terapiyasından faydalanır.
Addım 2. Ürək qüsurlarını axtarın
Daun Sindromlu uşaqların demək olar ki, yarısı ürək qüsurlu doğulur. Ən çox görülən qüsurlar Atrioventrikulyar Septal Qüsur (rəsmi olaraq Endokardial Yastıq Qüsuru), Ventrikulyar Septal Qüsur, Davamlı Ductus Arteriosus və Fallot Tetralogiyasıdır.
- Ürək qüsurları ilə birlikdə ortaya çıxan çətinliklər arasında ürək çatışmazlığı, nəfəs almaqda çətinliklər və yeni doğulmuş dövrdə inkişaf edə bilməmək var.
- Bir çox körpə ürək qüsuru ilə dünyaya gəlsə də, bəziləri doğuşdan 2-3 ay sonra görünür. Bu səbəbdən, Daun Sindromlu bütün yeni doğulmuş uşaqların doğuşdan sonrakı ilk bir neçə ay ərzində ekokardiyografi almaları vacibdir.
Addım 3. Görmə və eşitmə problemləri axtarın
Daun Sindromluların görmə və eşitmə qabiliyyətini təsir edən ümumi xəstəlikləri daha çox olur. Daun Sindromlu insanların hamısına eynək və ya kontakt lazım deyil, lakin bir çoxu ya yaxın görmə və ya uzaqgörənlikdən təsirlənəcək. Bundan əlavə, Daun Sindromlu insanların 80% -i ömrü boyu bir növ eşitmə problemi yaşayacaq.
- Daun Sindromluların gözlüklərə ehtiyacı və ya gözlərinin uyğunsuzluğu (Şaşılıq kimi tanınır) daha çox ehtimal olunur.
- Daun Sindromu olanlar üçün axıdılması və ya tez -tez göz yaşı axması başqa bir ümumi problemdir.
- Eşitmə itkisi keçirici itki (orta qulağa müdaxilə), sensor-sinir itkisi (zədələnmiş koklea) və qulaq mumunun yığılması ilə əlaqədardır. Uşaqlar eşitdiklərindən dil öyrəndikləri üçün bu eşitmə qüsuru öyrənmə qabiliyyətlərinə təsir edir.
Addım 4. Psixi sağlamlıq problemləri və inkişaf qüsurları axtarın
Daun Sindromlu uşaqların və böyüklərin ən az yarısı psixi sağlamlıq problemi yaşayacaq. Daun Sindromlu insanlar üçün ən çox yayılmış əlilliyə aşağıdakılar daxildir: ümumi narahatlıq, təkrarlanan və obsesif-kompulsiv davranışlar; müxalif, dürtüsel və diqqətsiz davranışlar; yuxu ilə əlaqədar problemlər; depressiya; və autizm.
- Dil və ünsiyyətdə çətinlik çəkən kiçik uşaqlar (erkən məktəb yaşı), adətən DEHB, Müxalifətə Dözümsüzlük Bozukluğu və əhval -ruhiyyə pozğunluqlarının simptomları ilə ortaya çıxır və ictimai münasibətlərdə çatışmazlıqlar sərgiləyir.
- Yeniyetmələr və gənclər ümumiyyətlə depressiya, ümumiləşdirilmiş narahatlıq və obsesif-kompulsif davranışlarla qarşılaşırlar. Həm də xroniki yuxu çətinliyi və gündüz yorğunluğu ola bilər.
- Yaşlı yetkinlər ümumiləşdirilmiş narahatlıq, depressiya, sosial geri çəkilmə, maraq itkisi və özünə qulluq qabiliyyətinin azalmasına qarşı həssasdır və sonradan demans inkişaf edə bilər.
Addım 5. İnkişaf edə biləcək digər sağlamlıq vəziyyətlərinə baxın
Daun Sindromlu insanlar sağlam və xoşbəxt yaşaya bilsələr də, uşaqlıqda və yaşlandıqca müəyyən şərtlər inkişaf etdirmək riski daha yüksəkdir.
- Daun Sindromlu uşaqlarda kəskin lösemi inkişaf riski daha çoxdur. Digər uşaqlardan qat -qat çoxdur.
- Sağlamlığın yaxşılaşdırılması səbəbindən ömrün artması ilə Down sindromlu yaşlı insanlar arasında Alzheimer xəstəliyi riski artır. 65 yaşdan yuxarı Daun Sindromlu insanların 75% -də Alzheimer xəstəliyi var.
Addım 6. Onların motor nəzarətini düşünün
Daun Sindromlu insanlar incə motor bacarıqları (yazı, rəsm, qab -qacaqla yemək kimi) və kobud motor bacarıqları (gəzmək, pilləkənlərdən aşağı enmək, qaçmaq) ilə çətinlik çəkə bilərlər.
Addım 7. Fərqli fərdlərin fərqli xüsusiyyətlərə malik olacağını unutmayın
Daun Sindromlu hər bir şəxs unikaldır və fərqli qabiliyyətlərə, fiziki xüsusiyyətlərə və şəxsiyyətlərə malik olacaq. Daun Sindromlu bir adamın siyahısında hər simptom olmaya bilər və fərqli dərəcədə fərqli simptomlara sahib ola bilər. Eynilə onsuz olmayan insanlar kimi, Daun Sindromlu insanlar da fərqli və bənzərsiz fərdlərdir.
- Məsələn, Daun Sindromlu bir qadın yazaraq ünsiyyət qura bilər, bir iş tuta bilər və yalnız yüngül əqli cəhətdən əlil ola bilər, oğlu tamamilə şifahi, çox güman ki, işləyə bilməyəcək və ciddi zəka əlil ola bilər.
- Bir insanın bəzi simptomları varsa, digərləri yoxdursa, yenə də bir həkimlə danışmağa dəyər.
Video - Bu xidmətdən istifadə edərək bəzi məlumatlar YouTube ilə paylaşıla bilər
İpuçları
- Prenatal müayinələr 100% dəqiq deyil və doğumun nəticəsini təyin edə bilmir, ancaq həkimlərə bir uşağın Daun Sindromu ilə doğulub doğulmayacağını söyləməyə imkan verir.
- Daun Sindromlu bir insanın həyatını yaxşılaşdırmaq üçün istifadə edə biləcəyiniz mənbələr haqqında məlumat əldə edin.
- Daun Sindromlu fərqli bir şəxsə əsaslanaraq Daun Sindromlu biri haqqında fərziyyələr etməyin. Hər bir fərd unikaldır və fərqli xüsusiyyətlərə və xüsusiyyətlərə malikdir.
- Daun Sindromu diaqnozundan qorxmayın. Daun Sindromlu bir çox insan xoşbəxt həyat sürür və qabiliyyətli, dayanıqlı insanlardır. Daun Sindromlu uşaqları sevmək asandır. Çoxları həyatları boyunca onlara kömək edəcək xüsusiyyətlərə görə çox sosial və xoşbəxtdirlər.
- Doğumdan əvvəl Daun Sindromu ilə bağlı narahatlıqlarınız varsa, əlavə genetik materialın varlığını təyin etməyə kömək edə biləcək xromosom testləri kimi testlər var. Bəzi valideynlər təəccüblənsələr də, bilmək faydalı ola bilər, buna görə hazırlaşa bilərsiniz.
