Daun sindromu və Turner sindromu kimi şərtlərə səbəb ola biləcək xromosom anormallıqları, gələcək ana və ya yeni valideyn kimi sizi narahat edə bilər. Ancaq unutmayın ki, onlar olduqca nadirdir və çox vaxt idarə olunur. Hamiləlik dövründə və doğuşdan sonra xromosom anormallıqlarını yüksək dərəcədə dəqiqliklə aşkar etmək üçün edilə biləcək bir neçə test olduğunu bilmək də yaxşıdır. Xromosom anomaliyalarını müəyyən etməklə bağlı ola biləcək bəzi əsas sualların cavablarını oxuyun.
Addımlar
Sual 1 /8: Hamiləlik dövründə nə vaxt müayinə etməliyəm?
Addım 1. Birinci və ikinci trimestrdə fetal ultrasəs və qan testləri edin
ABŞ -da test rejimi ümumiyyətlə hamiləlik trimestri ilə parçalanır. Test planınız vəziyyətinizə görə fərdiləşdirilməli olsa da, aşağıdakı kimi bir şey gözləmək təhlükəsizdir:
- Birinci trimestr: dölün ilkin ultrasəsi və ananın qan testi.
- İkinci trimestr: dölün daha ətraflı ultrasəsi, ehtimal ki, fetal ekokardioqram və fetusda spesifik xromosom anomaliyalarının əlamətlərini axtarmaq üçün daha ətraflı ana qanı müayinəsi.
- Gerekirse (ikinci/üçüncü trimestr): yüksək qətnaməli ultrasəs, amniyosentez (dölün ətrafındakı mayenin testi), koryonik villus nümunəsi (plasentanın bir hissəsinin CVS testi).
Sual 8 /2: Dölün ultrasəs müayinəsi anormallığı aşkar edə bilərmi?
Addım 1. Bir çox hallarda, bəli, ancaq diaqnoz üçün hər zaman əlavə testlərə ehtiyac var
Çox güman ki, ultrasəs müayinəsi xromosom anormallıqlarının heç bir əlamətini dəqiq aşkar edə bilməz. Bununla birlikdə, ilk üç aylıq ultrasəs, ideal olaraq təxminən 18 həftədə edilən ikinci trimestrdəki ultrasəs zamanı daha çox ehtimal olunan anormallıq əlamətlərini əldən verə bilər. Potensial bir xromosom anomaliyası aşkar edilərsə, amniyosentez və koryonik villus nümunəsi (CVS) kimi əlavə testlər lazımdır.
Standart iki ölçülü (2D) ultrasəs uzun müddətdir ki, nümayişlər üçün istifadə olunur, lakin indi 3D və hətta 4D variantları mövcuddur. Bununla birlikdə, bu daha inkişaf etmiş ultrasəslərin xromosom anormallıqlarını aşkar etməkdə daha yaxşı olub olmadığına dair dəlillər qarışıqdır
Sual 3 /8: Maye testləri bir fetusun diaqnozuna necə kömək edir?
Addım 1. Qan, plasenta və amniotik maye testləri anormallıqların əlamətlərini müəyyən edir
Ultrasəslər xromosom anormallıqlarının fiziki əlamətlərini axtararkən, maye testləri xüsusi anormallıqlara işarə edən xüsusi zülalları və digər markerləri axtarır. Bu səbəbdən, xromosom anormallıqları olduqca nadir olsa da, onları yoxlamaq üçün həm ultrasəs, həm də maye testlərindən istifadə etmək vacibdir.
- Ananın qan müayinəsi (birinci trimestr), fetal xromosom anomaliyalarını göstərə bilən 2 zülal (hCG və PAPP-A) yoxlayır.
- Bir ana serum müayinəsi (ikinci trimestr) qanı Down sindromu kimi spesifik anormallıqları göstərə biləcək 3 və ya 4 zülal üçün yoxlayır.
- Koryonik villus nümunəsi (CVS) zamanı həkim plasentanın kiçik bir hissəsini toplayır və xüsusi anormallıqların markerlərini yoxlamaq üçün testlər keçirir.
- Amniyosentez ("amnio") zamanı, fetusu əhatə edən az miqdarda amniotik maye toplanır və xromosom anormallıqlarını göstərən hüceyrələr üçün yoxlanılır.
Sual 4/8: Uşaqlara və böyüklərə diaqnoz necə qoyulur?
Addım 1. Ümumi xüsusiyyətləri axtarın və təsdiq üçün qan testlərindən istifadə edin
Xromosom anormallıqları doğumdan əvvəl həmişə müəyyən edilmir, lakin müəyyən fiziki, zehni, davranış və/və ya tibbi xüsusiyyətlər uşaqlarda və böyüklərdə anormallıqları göstərə bilər. Döllərlə edilənlərə bənzər qan müayinələri uşaqlara və böyüklərə diaqnoz qoymaq üçün istifadə olunur. Aşağıdakı kimi əlamətləri izləyin:
- Qeyri-adi formalı baş
- Dodaq yarığı (dodaq və ya ağız boşluqları)
- Geniş yayılmış gözlər, kiçik və alçaq qulaqlar, sarkmış göz qapaqları, yastı üz profili, qısa boyun və ya yuxarı açılı gözlər kimi fərqli üz xüsusiyyətləri
- Aşağı doğum çəkisi
- Az və ya bədən tükləri yoxdur
- Orta boydan aşağı
- Azaldılmış əzələ kütləsi
- Ürək, bağırsaq, böyrək, ağciyər və/və ya mədə qüsurları
- Öyrənmə qüsurları
- Sonsuzluq
- Digər zehni və fiziki qüsurlar
Sual 5/8: Əsas risk faktorları hansılardır?
Addım 1. Ananın yaşı, ailə tarixi və teratogenlər rol oynaya bilər
Qadınlar, istehsal edəcəkləri bütün yumurtalarla dünyaya gəlir və yumurtaların (və ananın) 35 yaşı tamam olduqdan sonra xromosom anomaliyaları riski artır. Ailənin xromosom anomaliyaları tarixi də əhəmiyyətli bir risk faktorudur. Eyni şəkildə, ananın ümumiyyətlə doğum qüsurlarına səbəb olan maddələr və ya şərtlər olan teratogenlərə məruz qalması xromosom anomaliyaları riskini artıra bilər.
- Teratogenlərə dərmanlar, qeyri-qanuni dərmanlar, spirt, tütün, zəhərli kimyəvi maddələr, viruslar və bakteriyalar, radiasiya və müəyyən sağlamlıq şərtləri daxil ola bilər.
- Doğuş anası nə qədər yaşlı olarsa, xromosom anomaliyaları da bir o qədər çox olar. 35 yaşında bir ananın, xromosom anomaliyası olan bir fetus inkişaf etdirmə şansı təxminən 192 /1-dir. 40 yaşında bu nisbət 66da 1 -ə yüksəlir.
- Xromosom anomaliyaları irsi (nəsildən -nəslə ötürülə bilər) və ya özbaşına (dölün spesifik genetik materialının zədələnməsi səbəbindən baş verə bilər) ola bilər.
Sual 6/8: Riski azaltmağın yolları varmı?
Addım 1. Hər hansı bir risk faktorunu müəyyənləşdirin və sağlam həyat tərzi seçimləri edin
Xromosom anomaliyalarının başlaması ehtimalı azdır, ancaq fetusun inkişaf riskini tamamilə aradan qaldırmaq üçün heç bir yol yoxdur. Bununla birlikdə, genetik valideynlərin (xüsusən də ananın) etdiyi seçimlər ümumiyyətlə doğum qüsurları riskini azalda bilər. Amerika CDC, PACT planı adlandırdığı bu müsbət seçimlərdən bir neçəsini müəyyən edir:
- Plan irəli: hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik dövründə mütəmadi olaraq birincil həkiminizə müraciət edin və tövsiyə edildiyi kimi folik turşusu kimi əlavələr alın.
- Azərərli maddələri boşa çıxarın: tütün, spirt və qeyri -qanuni dərmanlar kimi potensial teratogenlərdən uzaq durun və infeksiyalar və qızdırma kimi sağlamlıq şərtlərinin müalicə olunmamasına icazə verin.
- CSağlam bir həyat tərzi sürün: fiziki olaraq aktiv olun, sağlam bədən kütləsi indeksini (BMI) qorumağı və diabet kimi xroniki sağlamlıq vəziyyətlərini müalicə etməyi hədəfləyin.
- Thəkiminizlə məsləhətləşin: dərman və ya əlavələr almadan və ya aşılamadan əvvəl onlarla məsləhətləşin.
Sual 7 /8: Xromosom anomaliyaları ümumi varmı?
Addım 1. ABŞ -da doğulan 150 körpədən 1 -dən 250 -ə qədər körpəni təsir edir
Dəqiq rəqəmlər əldə etmək çətindir, amma əminliklə demək olar ki, xromosom anormallıqları olduqca nadirdir, lakin çox nadir deyil. Xromosom anormallıqlarının da geniş təsirləri var-bəziləri gözə çarpmır, digərləri həyatı dəyişdirən təsirlərə malikdir.
- Down sindromu, ABŞ-da ən çox görülən xromosom anomaliyasıdır. 35 yaşında analardan doğulan təxminən 365 körpədən 1-də və 40 yaşında analardan doğulan 100 körpədən 1-də meydana gəlir.
- Gələcək valideyn olsanız, bu statistikalar haqqında düşünmək qorxunc ola bilər, ancaq əslində heç bir xromosom anomaliyası olmayan bir uşağınızın olma şansının daha çox olduğunu göstərdiyinə diqqət yetirin.
Sual 8/8: Müalicələr varmı?
Addım 1. Xromosom anomaliyaları müalicə edilə bilməz, lakin tez -tez müalicə oluna bilər
Cərrahi prosedurlar bəzən xromosom anormallıqlarının səbəb olduğu ürək qüsurları kimi fiziki təsirləri düzəldə bilər. Ümumiyyətlə, xromosom anomaliyalarının müalicəsində məqsəd gələcəkdə tibbi problemlərin qarşısını almaq və yüksək həyat keyfiyyətini təbliğ etməkdir. Müalicəyə aşağıdakılar daxil ola bilər:
- Vəziyyəti izah etmək, gələcəkdə nə gözləmək lazım olduğunu və vəziyyətlə necə strategiya qurmaq və öhdəsindən gəlmək üçün genetik məsləhət.
- Geyinmək, çimmək və yemək kimi həyat keyfiyyəti bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün peşə terapiyası.
- Əzələ və motor bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün fiziki terapiya.
- Xüsusilə ürək -damar sistemi ilə əlaqəli xromosom anormallıqları ilə əlaqəli şərtləri idarə edən dərmanlar.
