İrsi anjioödem, C1-inhibitorunu idarə edən genin qüsuru və ya mutasiyası səbəbiylə meydana gələn və 50 000 insandan 1-ə təsir edən nadir bir xəstəlik olan genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkənlər, ekstremitələrdə açıqlanmayan şişkinlik yaşayacaq və izah edilmədən ortaya çıxan kimi görünən mədə ağrısı və kramplarla da məşğul ola bilərlər. Xoşbəxtlikdən, xəstəlik diaqnozu qoyulanlara kömək edə biləcək müalicələr var, lakin səhv diaqnoz çox yayılmışdır. Bu səbəbdən simptomların nə olduğunu və xəstəliyin necə diaqnoz edilə biləcəyini anlamaq vacibdir. Anjiyoödem ölümcül ola bilər. Boğazınız şişməyə başlayırsa və ya nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə təcili yardım üçün 911 -ə zəng edin.
Addımlar
3 -dən 1 -ci hissə: İrsi angioödemin diaqnozu
Addım 1. Ailə tarixçənizi yoxlayın
Bu pozğunluq otozomal dominantdır. Bu o deməkdir ki, valideynlərinizdən biri və ya başqa bir ailə üzvünüz də buna sahibdir. Əgər övladlığa götürülürsənsə və bu xəstəlikdən narahat olursan, genetik testdən keçə bilərsən.
Addım 2. Semptomlarınızı qeyd edin
Təəssüf ki, irsi anjioödemin simptomları tez -tez digər, daha çox yayılmış xəstəliklərlə qarışdırılır. Beləliklə, bu xəstəliyə tez -tez səhv diaqnoz qoyulur. Həkiminiz digər əsas problemləri istisna etmək üçün bir çox testlər edə bilər.
İrsi anjiyoödemin ümumi simptomları bunlardır: nəfəs almağı və/və ya danışmağı çətinləşdirən boğazda şişlik, heç bir səbəb olmadan mədədə kramp, ekstremitələrdə (məsələn, qollarda, ayaqlarda, cinsiyyət orqanlarında, dildə və s.) və/və ya dəridə qaşınmayan açıqlanmayan qırmızı səpgi
Addım 3. Həkiminizlə danışın
İrsi anjiyoödem diaqnozunun yeganə yolu bir həkim tərəfindən qan testinin aparılmasıdır. Buna görə də həkiminizə müraciət etməli və bu məsələni onlarla müzakirə etməlisiniz. Həkiminizə irsi anjioödem olduğunuzu düşündürən nə olduğunu izah edin.
- Aldığınız dərmanları özünüzlə gətirin. Əlaqəli olmaya bilər, amma əmin ola bilməzsiniz; Buna görə də dərmanlarınızı orijinal şüşələrində gətirmək daha yaxşıdır ki, həkiminiz dərmanlarınız haqqında lazım olan bütün məlumatlara sahib olsun.
- Faydalı ola biləcəyini düşündüyünüz hər şeyi yazın. Məsələn, həkimin səbəbini müəyyən edə bilmədiyi simptomlarınız. Ümumi bir simptomun bir nümunəsi, açıq bir səbəbi olmayan qarın kramplarıdır.
Addım 4. Qan testindən keçin
Bu xəstəliyin diaqnozunun yeganə yolu qan testidir. Qan testləri yalnız simptomlarınızın kəskinləşməsi zamanı işləyir. Anjiyoödemin simptomlarınıza səbəb olduğuna şübhə etdikləri təqdirdə həkiminiz belə bir test sifariş edə bilər. Xüsusilə, qan testi qanınızda C1-inhibitor funksiyasını və səviyyəsini, həmçinin C4 səviyyəsini ölçməlidir.
İdeal olaraq, bu cür qan testləri bir epizod zamanı (məsələn, ağrı və/və ya şişlik kimi simptomlar yaşadığınız bir vaxt) aparılacaqdı
3 -cü hissə 2: İrsi anjiyoödemin müalicəsi
Addım 1. Boğazınız şişməyə başlayırsa 911 -ə zəng edin
Nəfəs almaqda çətinlik çəkirsinizsə və ya boğazınız şişməyə başlayırsa, təcili yardım üçün 911 -ə zəng edin. Bu həyat üçün təhlükəli bir epizoddur və təcili tibbi yardıma ehtiyacınız olacaq.
Addım 2. Açıqlanmayan simptomlar üçün antihistaminiklərdən çəkinin
Təəssüf ki, irsi anjioödemin simptomları antihistaminiklərə cavab vermir. Hələ diaqnoz qoyulmamısınızsa, bir çox həkim simptomlarınız üçün bir vasitə olaraq antihistamin təyin edəcək.
Fövqəladə hallarda, epinefrin irsi anjioödemli birini müalicə etmək üçün istifadə edilə bilər. Məsələn, hava yollarının şişməsi səbəbindən nəfəs ala bilmirlərsə
Addım 3. Anjioödem tipinizə görə bir müalicə variantı seçin
2016 -cı ildən etibarən, ABŞ Qida və Dərman İdarəsi (FDA) tərəfindən təsdiqlənmiş irsi anjiyoödem üçün beş müalicə var. Bu müalicələrdən bəziləri venadaxili (məsələn, damar yolu ilə), digərləri isə enjeksiyon şəklində verilir. İrsi anjioödemi olan insanların çoxu bu müalicələri evlərinin rahatlığında özləri həyata keçirə bilirlər.
- Sizin üçün ən yaxşı olacaq müalicə seçimi, xüsusi vəziyyətinizdən asılıdır. Əgər işləməyən C1-inhibitorunuz varsa, məsələn, həkiminiz sizə C1-inhibitor funksiyanıza kömək etmək üçün işləyən Cinryze, Berinert və ya Ruconest təyin edə bilər.
- Hər bir dərmanın müsbət və mənfi tərəfləri haqqında həkiminizlə danışdığınızdan əmin olun. Bu dərmanların öz mənfi yan təsirləri var, buna görə hər hansı bir müalicə dərmanı qəbul edərkən sağlamlığınızı diqqətlə izləməlisiniz.
Addım 4. Uşaqlara xüsusi fikir verin
Mövcud müalicələrin bir çoxu 12 yaşdan kiçik uşaqlarda istifadə üçün təsdiqlənməmişdir. Buna görə də, uşağınızda irsi anjioödem varsa, fərqli müalicə variantları axtarmalı olacaqsınız. Varlığınız xaricində uşaqlarınızla vaxt keçirən böyüklərin uşağınızın vəziyyəti və hücum zamanı nə etməli olduqlarını bilməsinə əmin olun.
- 2016 -cı ildən etibarən 12 yaşdan kiçik uşaqlar üçün təsdiqlənən yeganə dərman Berinertdir.
- ABŞ -ın irsi anjiyoödem dərnəyi (HAEA), uşağınızdan məsul olan böyüklərə (məsələn, müəllimlər, ailə dostları, məşqçilər və s.) Verə biləcəyiniz faydalı broşuralar və məlumatlar təqdim edir. Bu məlumat üçün veb sayt
3 -dən 3 -cü hissə: İrsi Anjioödemi anlamaq
Addım 1. İrsi anjioödem haqqında məlumat əldə edin
İrsi anjioödemli bir insanda meydana gələn ən açıq şey dərinin altında şişkinlikdir. Bu şişlik ümumiyyətlə mədədə, cinsiyyət orqanlarında və ya boğaz və ağız bölgəsində meydana gəlir. Bu, düzgün işləməyən C1 inhibitoru səbəbindən baş verir. C1 inhibitoru, qanda C1 olaraq bilinən bir proteini idarə edir. İmmunitet sistemi ilə birlikdə C1 normal olaraq bədəndəki iltihab reaksiyasını idarə edir. Beləliklə, C1-inhibitoru düzgün işləmirsə, C1 zülalı da işləmir.
- Semptomatik epizodları daha ümumi hala gətirən bəzi tetikleyiciler var. #*Məsələn, menstruasiya və hamiləlik, ana südü ilə qidalanma və qadınlarda doğum nəzarət həblərinin və ya hormon əvəzedici terapiyanın istifadəsi epizodların daha tez -tez meydana gəlməsinə səbəb olur.
- Digər tetikleyiciler, yüksək təzyiqin müalicəsi üçün tez -tez təyin olunan diş prosedurları və ya ACE inhibitorlarının istifadəsindən qaynaqlanır.
Addım 2. Bu xəstəliyin ümumiyyətlə genetik olduğunu anlayın
İrsi anjioödem demək olar ki, həmişə valideynlərdən uşağa keçən bir genetik qüsurdan qaynaqlanır. C1-inhibitorunu idarə edən genin spontan mutasiyasına dair bir neçə hadisə baş vermişdir. Bu spontan mutasiya konsepsiya zamanı baş verir. Vəziyyətinizin bir genetik qüsurdan və ya spontan mutasiyadan qaynaqlanmasından asılı olmayaraq, xəstəliyi hər hansı bir uşağa ötürmə şansınız 50% -dir.
Bu, uşaq sahibi olmamağınız demək deyil. Bununla birlikdə, riskləri anlamaq üçün irsi anjiyoödeminiz varsa, ailə planlamasını həkiminizlə müzakirə etmək vacibdir
Addım 3. Bu xəstəliyə ümumiyyətlə səhv diaqnoz qoyulduğunu unutmayın
İrsi anjioödem təxminən 50.000 adamda baş verir və bu xəstəliyi olduqca nadir hala gətirir. Bu səbəbdən və simptomlar tez -tez digər, daha çox rast gəlinən problemlərlə səhv edildiyindən, xəstəliyi olan bir çox insan uzun illər düzgün diaqnoz qoymadan gedir. Təəssüf ki, bu da xəstəliyi olan insanları uzun və sinir bozucu bir yolda aparmağa meyllidir, çünki xəstəliyi bilmədikləri üçün müalicənin yolunu tapa bilmirlər.
