Daun sindromu, müəyyən üz xüsusiyyətləri (əyilmiş gözlər, qalın dil, aşağı qulaqlar), kiçik tək qırışlı əllər, ürək qüsurları, eşitmə problemləri kimi proqnozlaşdırıla bilən zehni və fiziki xüsusiyyətlərə səbəb olan körpələrdə xromosom anomaliyasıdır (genetik əlillik)., öyrənmə qüsurları və intellektin azalması. Əlilliyə səbəb olmaq üçün 21 -ci cütlüyə əlavə bir xromosom bağlandığı üçün buna trisomiya 21 də deyilir. Bir çox valideyn, doğulmamış uşağında Daun sindromu olub olmadığını bilmək istəyir, buna görə də müəyyən etmək üçün edilə biləcək müxtəlif növ prenatal müayinələr və diaqnostik testlər var.
Addımlar
2 -ci hissə 1: Daun Sindromu üçün Tarama Testləri Alın
Addım 1. Hamilə olduğunuz zaman həkiminizə müraciət edin
Həkiminiz və ya pediatrınız, uşağınızın doğulduqdan sonra Daun sindromu olub olmadığını söyləyə bilər, ancaq əvvəlcədən bilmək istəyirsinizsə, müxtəlif növ müayinə testləri haqqında soruşun. Prenatal müayinə testləri, doğmamış körpənizin Down sindromu olma ehtimalının artdığını göstərə bilər, lakin bunlar mükəmməl bir təxmin deyil.
- Prenatal müayinə testi, körpənizin Daun sindromu olma ehtimalının artdığını göstərirsə, həkiminiz daha dəqiq olmaq üçün diaqnostik testi tövsiyə edəcək.
- Amerika Doğum və Ginekoloqlar Kolleci bütün qadınların (yaşından asılı olmayaraq) Daun sindromu üçün müayinə testlərindən keçməsini tövsiyə edir.
- Hamiləliyinizdə nə qədər yaşadığınızla əlaqədar olaraq müxtəlif tarama testləri var və bunlar daxildir: ilk üç aylıq dövrdə birləşdirilmiş test, inteqrasiya edilmiş tarama testi və hüceyrəsiz fetal DNT analizi.
Addım 2. İlk üç aylıq dövr üçün birləşmiş test alın
İlk üç aylıq dövr testi hamiləliyin ilk 3 ayında aparılır və iki mərhələdən ibarətdir: qan testi və ultrasəs müayinəsi. Qan testi, bədəninizdə istehsal olunan PAPP-A (hamiləliklə əlaqəli plazma zülalı-A) və HCG (insan xorionik gonadotropin) hormonlarının səviyyələrini ölçür. (HCG). Əlavə olaraq, qarınınızda dölün boynunun arxasındakı nukal şəffaflıq adlanan bir bölgəni ölçmək üçün ağrısız bir ultrasəs müayinəsi aparılır.
- Anormal PAPP-A və HCG səviyyələri, körpənizdə qeyri-adi bir şey olduğunu göstərir, lakin mütləq Down sindromu deyil.
- Nukal şəffaflıq tarama testi, orada toplanan mayenin miqdarını ölçür. Anormal dərəcədə yüksək miqdarda maye, yalnız Daun sindromunu deyil, genetik bir əlilliyi göstərir.
- Həkiminiz, dölünüzün Down sindromu ehtimalının olub olmadığını müəyyən etmək üçün yaşınızı (daha yüksək riskə bərabərdir), qan testinin nəticələrini və ultrasəs şəkillərini nəzərə alacaq.
- Sadəcə unutmayın ki, bu tip testlər hamiləliyin hər bir anında aparılmır. Ancaq 35 -dən yuxarı olsanız, Down sindromlu bir körpə doğma riskiniz daha yüksəkdir və həkiminiz test etməyi tövsiyə edə bilər.
Addım 3. İnteqrasiya edilmiş yoxlama testi haqqında soruşun
İnteqrasiya edilmiş tarama testi hamiləliyin birinci və ikinci trimestrlərində (ilk 6 ay ərzində) aparılır və 2 hissədən ibarətdir: birinci trimestrdə PAPP-A səviyyələrinə və nukal şəffaflığa baxaraq birləşdirilmiş qan / ultrasəs müayinəsi (təsvir edildiyi kimi) yuxarıda) və hamiləliklə əlaqəli hormonlara və digər maddələrə baxaraq daha ətraflı bir qan testi.
- "Dörd ekran" adlanan ikinci trimestr qan testi, bədəninizdə HCG, alfa fetoprotein, estriol və inhibin A səviyyələrini ölçür. Anormal səviyyələr körpənizdə inkişaf və ya genetik problem olduğunu göstərir.
- Bu test, ikinci trimestr müqayisəli qan testi əlavə etdiyi üçün mahiyyət etibarilə birinci üç aylıq dövr üçün birləşmiş testin davamıdır.
- Daun sindromlu bir körpə daşıyırsınızsa, daha yüksək HCG və inhibin A, ancaq alfa fetoprotein (AFP) və estriol səviyyələri daha aşağı olacaq.
- İnteqrasiya tarama testi, Down sindromu ehtimalını qiymətləndirmək üçün ilk üç aylıq dövr testi qədər etibarlıdır, lakin daha az yalan pozitivliyə malikdir - daha az qadınlara Down sindromlu uşaq doğduqları barədə səhv məlumat verilmir.
Addım 4. Hüceyrəsiz fetal DNT analizini düşünün
Hüceyrəsiz fetal DNT testi, qanınızda dolaşan körpənizin (fetal) DNT materialını yoxlayır. Qan nümunəsi alınır və genetik material anormallıqlar üçün analiz edilir. Daun sindromu riski yüksəkdirsə (40 yaşdan yuxarı) və/və ya başqa bir müayinə testində anormal nəticə əldə edirsinizsə, bu test ümumiyyətlə tövsiyə olunur.
- Bu tarama testi üçün təxminən 10 həftədən sonra hamiləlik dövründə qanınız analiz edilə bilər.
- Hüceyrəsiz fetal DNT analizi, Down sindromu üçün digər tarama testlərindən daha spesifikdir. Müsbət nəticə, körpənizin Down sindromu olma ehtimalının 98,6%, "mənfi" nəticə isə körpənizdə olmayan şansın 99,8% olduğu deməkdir.
- Bu DNA tarama testi müsbət olarsa, həkiminiz Down sindromunu təsdiqləmək üçün daha invaziv bir diaqnostik test tövsiyə edəcək (aşağıya baxın).
2 -ci hissə 2: Daun Sindromu üçün Diaqnostik Testlərin Alınması
Addım 1. Həkiminizlə məsləhətləşin
Həkiminiz bir diaqnostik test tövsiyə edərsə, bu, yaşınızla birlikdə edilən tarama testlərinin nəticələrinə əsasən Down sindromu üçün yüksək risk altında olduğunuzu düşündükləri deməkdir. Doğum öncəsi diaqnostik test Down sindromunun varlığını dəqiqliklə müəyyən edə bilsə də, daha invaziv olduqları üçün sağlamlığınız və körpənizin sağlamlığı üçün daha yüksək risk daşıyırlar. Buna görə də, bu testin müsbət və mənfi cəhətləri barədə həkiminizlə məsləhətləşin.
- İnvaziv müayinə, analiz etmək üçün maye və ya toxuma nümunəsi götürmək üçün qarnınıza və uterusunuza bir iynə və ya bənzər bir aparat daxil edilməlidir.
- Hamilə qadınlarda Down sindromunu müsbət tanıya bilən diaqnostik testlərə aşağıdakılar daxildir: amniyosentez, koryonik villus nümunəsi (CVS) və kordosentez. Ancaq unutmayın ki, bu prosedurlar heç bir risk olmadan gəlmir. Qanama, infeksiya və fetusa zərər vermə riski var.
Addım 2. Amniyosentez alın
Amniyosentez, böyüyən körpənizi əhatə edən bir amniotik maye nümunəsi toplamağı əhatə edir. Körpənizdən bəzi hüceyrələri ehtiva edən mayeni çıxarmaq üçün uterusunuza (aşağı qarın vasitəsilə) uzun bir iynə vurulur. Daha sonra hüceyrələrin xromosomları analiz edilir və trisomiya 21 və ya digər genetik qüsurlar axtarılır.
- Amniyosentez ümumiyyətlə hamiləliyin 14-22 -ci həftələri arasında ikinci trimestrdə aparılır.
- Amniyosentezin əsas riski, aşağı düşmə və körpənin ölümüdür və 15 həftədən əvvəl edildiyi təqdirdə artır.
- Amniyosentezdən kortəbii olaraq sonlanma (aşağı düşmə) riski 1%qiymətləndirilir.
- Amniyosentez, Daun sindromunun bir az fərqli formalarını da ayırd edə bilər: müntəzəm trisomiya 21, translokasiya Daun sindromu və mozaik Down sindromu.
Addım 3. Koryonik villus nümunəsini (CVS) nəzərdən keçirin
CVS prosedurunda, hüceyrələr xorionik villus adlanan plasentanın bir hissəsindən (körpənizi uterusunuzda əhatə edən) götürülür və anormal bir sayı üçün xromosomları analiz etmək üçün istifadə olunur. Bu test, qarın / uterusa böyük bir iynə daxil edilməsini də tələb edir. 10 -cu həftədən sonra daha az riskli hesab olunsa da, CVS ümumiyyətlə ilk trimestrdə, hamiləliyin 9-11 həftəsi arasında aparılır. Bu test, amniyosentezdən daha tez bir zamanda edilməlidir, bu da Down sindromu olan körpəni abort etməyi planlaşdırırsanız vacibdir.
- CVS, ikinci trimestr amniyosentezinə nisbətən bir az daha yüksək aşağı düşmə riski daşıyır - bəlkə də 1% aşağı düşmə ehtimalı.
- Bir CVS, Down sindromunun bir az fərqli genetik formalarını da ayırd edə bilər.
Addım 4. Kordosentezlə çox diqqətli olun
Perkutan göbək qan nümunəsi və ya PUBS olaraq da adlandırılan kordosentezdə, fetal qan, göbək kordundakı bir damardan uzun bir iynə ilə uterusdan alınır və genetik mutasiyalar (əlavə xromosomlar) üçün araşdırılır. Bu diaqnostik test ikinci trimestrdə, hamiləliyin 18-22 həftəsi arasında aparılır.
- Kordosentez, Down sindromu üçün ən doğru diaqnostik üsuldur və nəticələrini amniyosentez və ya CVS prosedurundan təsdiqləyə bilər.
- PUBS, amniyosentez və ya CVS -dən daha çox aşağı düşmə riski daşıyır, buna görə həkiminiz yalnız digər diaqnostik testlərin nəticələri aydın olmadıqda bunu tövsiyə etməlidir.
Addım 5. Yenidoğanınıza diaqnoz qoyun
Doğuşdan əvvəl heç bir prenatal tarama və ya diaqnostik test almamısınızsa, Down sindromunun ilkin diaqnozu ümumiyyətlə körpənizin görünüşünə əsaslanır. Bununla birlikdə, bəzi körpələr Daun sindromunun ümumi görünüşünə sahib ola bilər, ancaq vəziyyəti yoxdur, buna görə həkiminiz xromosomal karyotipinq adlı bir test sifariş edə bilər.
- Bir xromosom karyotipi, bütün və ya bəzi hüceyrələrdə mövcud ola biləcək əlavə 21 -ci xromosomun analiz edilməsi üçün körpənizin qanından nümunə götürməsini tələb edir.
- Erkən müayinə və diaqnostik testlərin əsas səbəbi hamiləliyə son qoyulması da daxil olmaqla, doğuşdan əvvəl valideynlərə seçim etməkdir.
- Daun sindromlu yeni doğulmuş uşağınıza qulluq edə bilməyəcəyinizə inanırsınızsa, övladlığa götürmə variantları barədə həkiminizdən soruşun.
İpuçları
- Daun sindromu ilə dünyaya gələn körpələr artıq əvvəlki nəsillərə nisbətən 40-60 il yaşayacaq.
- Daun sindromu ən çox görülən xromosom anomaliyasıdır və hər 700 doğuşdan 1 -də baş verir.
- Birinci və ikinci trimestrdə edilən qan tarama testləri, Down sindromlu körpələrin yalnız təxminən 80% -ni proqnozlaşdıra bilir.
- Nukal şəffaflıq testi ümumiyyətlə 11-14 həftəlik hamiləliyinizdə aparılır.
- Əgər in vitro gübrələməni düşünürsünüzsə, embrion implantasiya edilməzdən əvvəl Down sindromu üçün preimplantasiya genetik diaqnozu qoyula bilər.
- Hamiləliyinizdə körpənizin Daun sindromu olduğunu öyrənmək, buna daha yaxşı hazırlaşmanıza imkan verir.
