BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları ailələrdə baş verir və həm məmə, həm də yumurtalıq xərçəngi riskinin artması ilə əlaqədardır. Qeyd edək ki, ABŞ -da döş və yumurtalıq xərçənginin 0,2% -i BRCA mutasiyasına bağlıdır; bu səbəbdən ümumi əhaliyə tarama (yəni bu gen mutasiyalarının varlığı üçün test) edilmir və yalnız yüksək risk tarixçəsi olan insanları seçmək təklif olunur. Bu növ xərçənglərin şəxsi və ya ailə tarixçəniz varsa, BRCA1 və BRCA2 testlərinə uyğun olub -olmadığınızı öyrənmək üçün həkiminizlə danışın. Uyğun olsanız, sadə bir qan testi və sonra DNT analizi olan bir test prosedurundan keçərkən rəhbərlik üçün bir genetik məsləhətçiyə müraciət etməlisiniz.
Addımlar
2 -dən 1 -ci hissə: Testə uyğunluq
Addım 1. BRCA1 və BRCA2 testlərinə uyğun olub -olmadığınızı müəyyənləşdirin
50 yaşından əvvəl döş xərçəngi və ya yumurtalıq xərçəngi olan BRCA1 və ya BRCA2 üçün müsbət nəticə verən birinci dərəcəli ailə üzvünüz (valideyniniz, qardaşınız və ya uşağınız) varsa, genetik test üçün uyğunsınız. Həm BRCA1, həm də BRCA2, valideynlərdən övladlarına keçə bilən genlərdir.
Müsbət bir test, həyatınız boyunca döş və/və ya yumurtalıq xərçəngi inkişaf riski yüksəkdir
Addım 2. 50 yaşından əvvəl döş xərçəngi və ya yumurtalıq xərçəngi olub -olmadığını həkiminizə bildirin
50 yaşından əvvəl məmə xərçəngi və ya hər yaşda yumurtalıq xərçəngi ilə bağlı şəxsi tarixiniz varsa, genetik test üçün də uyğun olursunuz. Bu vəziyyətdə genetik testin məqsədi, yenidən xərçəngə yoluxma riskinizi müəyyən etməkdir (çünki mutasiya üçün pozitiv test etsəniz riski artıra bilər) və eyni zamanda uşaqlarınızla əlaqədar qərarlar verməyə kömək edə biləcək məlumatlar verməkdir. öz sağlamlıqları.
- Bir BRCA1 və ya BRCA2 mutasiyasından müsbət nəticə alsanız, uşaqlarınız da genetik test üçün uyğun olacaq, çünki mutasiya onlara genetik olaraq keçib.
- Uşaqlar, mutasiyanın həqiqətən mövcud olduğunu (və məmə xərçənginin və ya yumurtalıq xərçənginin digər faktorlarla və ya təsadüfi bir təsadüflə əlaqəli olmadığını) təsdiqləməsi üçün valideynlərində müsbət nəticə vermədən test üçün uyğun deyillər.
Addım 3. Sizdə və ya ailə üzvünüzdə "üçqat mənfi" döş xərçəngi olub -olmadığını nəzərə alın
Siz və ya birinci dərəcəli ailə üzvünüz 60 yaşından əvvəl "üçqat mənfi" (estrogen reseptorları, progesteron reseptorları və HER2 üçün mənfi) döş xərçəngi keçirirsinizsə, xərçəng xəstəsi olan şəxs genetik testdən keçə bilər. Yenə də, xərçəng xəstəsi digər ailə üzvlərinin müayinə oluna bilməsi üçün genetik mutasiya üçün müsbət test etməlidir. Bu, qohumlarını sınamaq üçün vaxt və pul yatırmadan əvvəl mutasiyanın mövcud olmasını təmin etmək üçündür.
2 -dən 2 -ci hissə: Testə davam etmək
Addım 1. Testdən əvvəl genetik məsləhətləşmə axtarın
Qan testini almadan əvvəl, test öncəsi genetik məsləhət almaq məcburidir. Müsbət testin nəticələri həyatı dəyişdirə biləcəyi üçün, mümkün olan bütün nəticələr haqqında genetik məsləhətçi ilə danışmalı və nə edəcəyiniz və tapdıqdan sonra necə irəliləyəcəyiniz barədə bir hərəkət planı müzakirə etməlisiniz. nəticələri çıxarmaq.
- Mənfi nəticə bir qədər təskinlik verə bilsə də, bu xərçənglərin inkişaf ehtimalını aradan qaldırmır. Əksinə, riskinizin ümumi əhali ilə eyni olduğu anlamına gəlir (ömrünüzdə döş xərçəngi riski 11%, yumurtalıq xərçəngi riski 1,3%). Bundan əlavə, test 100% dəqiq deyil, buna görə də mənfi test edə biləcəyiniz və hələ də BRCA mutasiyası üçün müsbət ola biləcəyiniz çox kiçik bir şans var.
- Müsbət bir BRCA testi, həyatınızın bir nöqtəsində 85% döş xərçəngi inkişaf riski və 30-50% yumurtalıq xərçəngi inkişaf riski qoyur. Sözsüz ki, bu riskləri bilmək həyatınıza narahatlıq və stress əlavə edəcək.
- Müsbət nəticənin övladlarınıza təsirini düşünün. BRCA mutasiyasına müsbət baxsanız, hər bir uşağınızın mutasiyaya məruz qalma ehtimalı 50% -dir (unutmayın ki, mutasiya qızlar üçün ən əhəmiyyətlidir, çünki kişi döş xərçəngi son dərəcə nadirdir və kişilər yumurtalıq xərçənginə tutulmur).
Addım 2. Qan testinə gedin
Qan testinin özü çox sadədir. İstənilən tibb laboratoriyasında və ya xəstəxanada edə bilərsiniz. Sadəcə həkiminizdən tələb olunan sənədləri doldurun (bunu yalnız genetik məsləhətçinizlə məsləhətləşdikdən sonra edəcək) və özünüzlə birlikdə laboratoriyaya gətirin.
- Nəticələri əldə etməyiniz bir neçə həftə, bəlkə də bir neçə ay çəkəcək.
- Genetik məsləhətçi, nəticələrin hazır olacağını bildiyi zaman sizinlə bir görüş təyin edəcək (çünki bölgənizdəki laboratoriyanın işləmə müddəti ilə tanış ola bilər). Alternativ olaraq, nəticələriniz nəzərdən keçirilməyə hazır olduqda, genetik məsləhətçidən bir telefon zəngi ala bilərsiniz.
- Bir neçə ay ərzində cavab almamısınızsa, BRCA testinizin vəziyyətini yoxlamaq üçün laboratoriyaya və ya genetik məsləhətçinizə zəng edin.
Addım 3. Testdən sonra genetik məsləhətləşmə təyin edin
Bu xüsusi testin ağırlığı səbəbindən, nəticələrinizi bir genetik məsləhətçinin iştirakı ilə almalı olacaqsınız (testi almadan əvvəl bir test görməli olduğunuz kimi). Bunun səbəbi, nəticələrin təsirini (yaxşı və ya pis) idarə etməyinizə və irəliyə doğru hərəkət etmək üçün uyğun bir hərəkət kursu seçməyinizə kömək edə bilmələridir.
- Mənfi test etsəniz, riskinizin ümumi əhalidən çox olmadığını bilə -bilə həyatınızı normal şəkildə davam etdirə bilərsiniz.
- Müsbət test etsəniz, irəliləməyi düşünməli olduğunuz bir çox şey var. Döşlərinizi və/və ya yumurtalıqlarınızı profilaktik olaraq (profilaktik olaraq) çıxarmağı seçə bilərsiniz.
- Genetik məsləhətçi ilə nəticənin uşaqlarınıza təsirini, ailənizə necə danışmağı planlaşdırdığınızı və/və ya yolda daha çox uşaq sahibi olmaq qərarınızı necə təsir edə biləcəyini müzakirə etməyiniz lazım ola bilər.
- BRCA mutasiyası üçün müsbət test etsəniz, uşaqlarınızı yaşa uyğun şəkildə məlumatlandırmaq vacibdir; daha sonra bir genetik müşavirlə danışmağa və sınanmaq istəyib -istəmədiklərinə özləri qərar verməyə dəvət olunacaqlar.
- Ancaq 18 yaşdan kiçik insanlar üçün genetik testlər olduqca mübahisəlidir, çünki yetkinlik yaşına çatmayana qədər başlamayacaq bir xəstəlik haqqında məlumatlı bir qərar verə biləcək qədər yetkin ola bilməzlər.
- Dəvət, həyatın hər hansı bir mərhələsində onlara açıq qalacaq, belə ki, məsələn, iyirmi yaşlarında geriləsələr də, perspektivləri və test arzusu dəyişsə, otuz yaşlarında imtahana qayıda bilərlər.
- Bütün bu səbəblərdən ötəri, insanlara həyatlarının bu çətin vaxtında kömək etmək üçün xüsusi təlim keçmiş bir insan olduğu üçün bir genetik müşavirlə görüşmək vacibdir.
