Turner sindromu və ya TS cinsi xromosomun (X xromosomu) qismən və ya tamamilə olmadığı bir xəstəlikdir. Yalnız qızlarda və qadınlarda olur və zəif böyümə və cinsi inkişafın olmamasından ürək, eşitmə və böyrək komplikasiyasına qədər bir sıra sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. TS doğumdan əvvəl və ya uşaqlıqda diaqnoz edilə bilər və heç bir müalicə yoxdur; lakin müalicə və davam edən tibbi yardımla xəstələrin çoxu sağlam həyat sürə bilir.
Addımlar
3 -dən 1 -ci hissə: Hormon Terapiyası Alınması
Addım 1. İstiqamət üçün həkiminizlə danışın
Turner sindromunun əsas xüsusiyyətlərindən biri düzgün böyüməməsidir. TS olan qızlar ümumiyyətlə uşaqlıq və yeniyetməlik yaşlarında həmyaşıdlarından daha yavaş böyüyür və cinsi inkişafda da problem yaşaya bilərlər. Bəziləri yetkinlik yaşına girmir - yumurtalıqlar kiçik olur və normal fəaliyyət göstərmir. Bu o deməkdir ki, müalicə edilmədən qızlar döşlərini inkişaf etdirə bilməz və ya menstruasiya başlaya bilməz.
- Qızınıza TS diaqnozu qoyulubsa, ümumi pratisyeninizlə danışın və hormon müalicəsinin mümkünlüyünü soruşun. Hormon terapiyası, bu xəstəliyi olan qızlar və qadınlar üçün əsas müalicələrdən biridir.
- Həkiminiz yəqin ki, sizi endokrinoloqa yönləndirəcək. Bu, müntəzəm testlər və müayinələr keçirə bilən və müalicəni tövsiyə edə bilən hormonal xəstəliklər üzrə bir mütəxəssisdir.
Addım 2. Böyümə hormonu müalicəsini düşünün
TS olan qızlar, normal böyümədikləri aydın olduqdan sonra, beş -altı yaşlarında böyümə hormonu müalicəsinə başlaya bilərlər. Müalicələr ümumiyyətlə qızların təxminən 15-16 yaşına qədər davam edir və məqsədi yeniyetmə yaşlarında boylarını mümkün qədər artırmaqdır. Çox vaxt bu müalicələr qızların boyuna bir neçə düym əlavə edə bilər.
- Ən yaxşı hormon müalicəsi haqqında qızınızın endokrinoloqu ilə danışın. Ən çox yayılmış növ, həftədə bir neçə dəfə enjeksiyon yolu ilə verilən somatropindir.
- Somatropinin ekstremitələrdə şişkinlik, qanama, anormal hiss və ya karıncalanma hissi və soyuqdəymə/qripə bənzər simptomlar kimi bəzi yan təsirləri olduğunu bilin. Qızlar ilk ildə heç bir artım yoxdursa, son hündürlüyünə yaxındırsa və ya çatırsa və ya yan təsirlərdən əziyyət çəkirsə somatropin qəbul etməyi dayandırmalıdır.
- Oxandrolone haqqında endokrinoloqa müraciət edin. Bəzi həkimlərin çox qısa xəstələr üçün tövsiyə etdiyi və digər böyümə hormonları ilə birlikdə verilən bir androgen hormondur. Qızlar ən az doqquz yaşına qədər androgen qəbul etməyəcəklər.
Addım 3. Hormon əvəzedici terapiya haqqında soruşun
TS müalicəsinin başqa bir ümumi yolu, həkimlərin xəstələrə qadınlarda cinsi inkişafa səbəb olan estrogen və progesteron dozaları verdikləri zaman hormon əvəzedici terapiyadır. TS -də yumurtalıqlar tez -tez düzgün işləmədiyindən, yeniyetmə qızlar yetkinlik dövründən keçmək üçün bu müalicəyə ehtiyac duya bilərlər və böyüklər kimi sonsuz ola bilərlər. Bir endokrinoloq, bu cür müalicənin uyğun olub olmadığını təyin etməyə kömək edə bilər.
- Estrogen müalicəsi ümumiyyətlə 11 yaşında, əksər qızların yetkinliyə başladığı dövrdə başlayır. Həkimlər hər bir xəstə üçün müalicəni təyin edəcəklər, ancaq dozaları tədricən artırmağı tövsiyə edə bilərlər. Östrojen yamalar, jellər və ya tabletlərlə verilə bilər və cinsi inkişafa səbəb olacaq.
- Progesteron normal olaraq estrogen müalicəsi başladıqdan sonra gəlir. Əksər xəstələrdə bu, aylıq dövrləri tetikleyecek və saxlayacaq.
- Bu cür müalicəyə nə vaxt başlayacağınız barədə həkiminizlə danışmalısınız, çünki yeniyetmə yaşda yüksək dozada estrogen sümük böyüməsini ləngidə bilər. TS olan qadınların çoxu, bədən təbii olaraq estrogen istehsalını dayandırana qədər təxminən 50 yaşına qədər hormon əvəzedici müalicəyə davam etməli olacaq.
3 -cü hissə 2: Komplikasiyaların qarşısının alınması
Addım 1. Daimi müayinələr aparın
TS bir çox bədən sistemini təsir edə bilər və ürək problemlərindən, yüksək təzyiqdən eşitmə itkisinə və immun xəstəliklərinə qədər bir çox fərqli komplikasiyaya səbəb ola bilər. Qızınızın sağlam olduğunu yoxlamaq üçün mütəmadi olaraq həkimə müraciət etmək vacibdir. Əslində, müntəzəm müayinələrin TS olan qadınların həyat uzunluğunda və keyfiyyətində böyük yaxşılaşmalara səbəb ola biləcəyini bilirik.
- Həkimin zəruri olduğunu düşündüyü müddətdə müayinələri planlaşdırın. Bu ziyarətlər, qızınızın inkişafını izləmələrinə kömək edəcək, həm də tipik komplikasiyaları araşdıracaq.
- Müayinələr həkimə ürək anomaliyaları və eşitmə problemləri axtarmağa kömək edə bilər. Hipertiroidizm kimi şərtləri yoxlamaq üçün illik tiroid qanı işi də edəcəklər.
Addım 2. Lazım gələrsə digər mütəxəssislərə müraciət edin
TS olan qızların bütün həyatları boyunca müəyyən sağlamlıq sahələrini izləmələri lazımdır. Bu sahələrdən birində və ya bir neçəsində komplikasiyalar yaranarsa, mütəxəssis müalicəsi üçün müraciət etməlisiniz. Unutmayın ki, bəzi xəstəxanalarda daxili mütəxəssisləri olan xüsusi TS klinikaları var. Seçimlərinizin nə olduğunu görmək üçün bir həkimlə danışın.
- TS olan qızların təxminən 30% -də struktur ürək qüsuru var. Yüksək qan təzyiqi də yaygındır. Bu hallarda, müayinə və ultrasəs üçün mütəmadi olaraq bir kardioloqa müraciət etməlisiniz.
- Eşitmə itkisi, orta qulaq infeksiyaları kimi TS olan qızlar və qadınlar üçün də yaygındır, buna görə qulaq, burun və boğaz mütəxəssisi axtarmalı ola bilərsiniz.
- TS olan təxminən 1/3 qızın böyrəkləri də qüsurludur ki, bu da təzyiqi və sidik yolu infeksiyası riskini artıra bilər. Bunu unutmayın və böyrəklər üzrə bir mütəxəssisə (nefroloq) müraciət etməyi düşünün.
- Bu həkimlərdən başqa, TS olan qızlar və qadınlar ginekoloq, genetik, uşaq və yetkin endokrinoloqlar kimi digər mütəxəssislərin xüsusi diqqətinə ehtiyac duya bilərlər. Bəziləri inkişaf terapiyasından da faydalana bilər, çünki TS bəzən öyrənmə qüsurları və sosial vəziyyətlərdə işləməkdə çətinlik yarada bilər.
Addım 3. Yetkinlik baxımına keçiddə kömək edin
TS olan qadınların ömürlük tibbi müalicəyə ehtiyacı var. Bu xəstəliyə sahib bir qızınız varsa, yetkinlik yaşına çatdıqda özünə qulluq etməyə və pediatrdan öz tibbi qrupuna keçməyə hazırlamağınız sağlamlığı üçün vacibdir. Yetkinlik yaşına çatmayan həkimi, ehtiyacı olan mütəxəssislərlə müalicəni əlaqələndirə biləcək.
- Vəziyyətini, ehtiyaclarını və ümumi sağlamlığını öyrənmək üçün qızınızla müalicə və qayğı haqqında erkən danışmağa başlayın. Vaxt keçdikcə daha çox məsuliyyət götürə bilər.
- Onu sağlam vərdişlərə sahib olmağa təşviq edin. Bu, müntəzəm müayinələr aparmaqla yanaşı, müntəzəm olaraq idman etmək, sağlam çəki saxlamaq, TS üçün dəstək qrupuna qoşulmaq və sosial olmaqdır.
3 -dən 3 -cü hissə: Doğuş üçün müalicə axtarın
Addım 1. Bir həkimlə danışın
Cinsi inkişafda yaranan problemlərə görə, TS olan bir çox yetkin qadın sonsuzdur - uşaq sahibi ola bilmirlər. Bəziləri təbii olaraq hamilə qala bilsə də, təxminən 2-5%-i, yumurtalıqları hələ yetkinlikdə erkən uğursuz ola bilər. Övlad sahibi olmaq istəyənlər süni vasitələrdən istifadə etməli olacaqlar.
- Sizdə və ya yaxın birinizdə TS varsa, oturun və həkimlə danışın. Cinsi sağlamlığı müzakirə etmək vacibdir. TS olan qadınların azlığı hamilə qala biləcəyi üçün cinsi aktiv olanlar cinsi sağlamlıq xidmətlərindən və kontraseptiv məsləhətlərdən istifadə etməli və təhlükəsiz cinsi əlaqədə olmalıdırlar.
- Həkim, hamiləliyin vaxtında da kömək edə bilər. Təbii konsepsiya mümkündürsə bu əsas ola bilər, ancaq həkim xəstənin yumurtalıqlarının sağlamlığından narahatdır.
Addım 2. Yardımlı konsepsiyanı düşünün
İnfertil olan, lakin hələ də uşaq sahibi olmaq istəyən TS olan bəzi qadınlar, yumurta bağışlaması və in vitro gübrələmə (IVF) kimi köməkçi konsepsiya müalicələri ilə hamilə qala bilərlər. Bu prosedurda, bir donordan alınan bir yumurta, bir laboratoriyada sperma ilə döllənir və sonra böyüməsi üçün xəstənin bətninə yerləşdirilir.
- IVF sınamaq istəyən TS olan qadınlar, uteruslarını hamiləliyə hazırlamaq üçün xüsusi bir hormon müalicəsi almalı olacaqlar.
- Bilin ki, IVF ucuz deyil. ABŞ -da yalnız bir dövrünün qiyməti (və bir sıra dövrlər çəkə bilər) 10 min dolların üzərində ola bilər. O zaman belə hamiləliyə zəmanət verilmir.
Addım 3. Hamiləlikdən əvvəl və hamiləlik dövründə mütəmadi olaraq ürək müayinəsi aparın
TS olan qadınlar üçün hamiləlik yüksək riskli ola bilər və diqqətlə izlənilməlidir. TS olan bir qadın hamilə qalmaq şansına sahibdirsə, körpəni dünyaya gətirərkən müntəzəm müayinələrdən keçməlidir. Bunun səbəbi TS -nin səbəb ola biləcəyi ürək və damar komplikasiyalarıdır. Hamiləlik ürəyə və qan damarlarına əlavə bir yük verəcək, buna görə də ana və körpənin sağlamlığı üçün ayıq olmaq çox vacibdir.
- Xəstələr uşaq sahibi olmağı düşünürlərsə, imtahan verməlidirlər - bura ümumi müayinə, həm də qan təzyiqi və ürək sağlamlığını yoxlamaq üçün ürək -damar müayinəsi daxildir. Həkimlər qaraciyər və endokrin sistemlə bağlı digər testlər də aparmaq istəyə bilərlər.
- Həkimlər, xəstənin müəyyən şərtləri varsa, xüsusən də ürək aortası və ya nəzarətsiz yüksək təzyiq problemi varsa, hamiləliyi şiddətlə dayandıracaqlar.
- Hamiləlik dövründə xəstələr mütəmadi olaraq izlənməli olacaqlar. Buraya birinci və ikinci trimestrin sonunda ekokardioqramlar və sonra üçüncü trimestrdə hər ay daxildir. Ürək -damar riski bir neçə gün davam etdiyindən, beta blokerlər kimi qan təzyiqi dərmanlarına getməli və doğumdan sonra ultrasəslə izlənməli ola bilər.
İpuçları
- Turner ümumiyyətlə miras qalmır, ancaq reproduktiv hüceyrələrin əmələ gəlməsi zamanı təsadüfən olur.
- Bu vəziyyət dünya üzrə təxminən 2, 500 yeni doğulmuş qızda olur.
