Fanconi anemiyası (FA), zədələnmiş sümük iliyindən yaranan, sümüklərinizdəki qan hüceyrələri əmələ gətirən əzələ toxumasından yaranan irsi bir xəstəlikdir. Bu zərər qan hüceyrələrinin istehsalına mane olur və qan xərçənginin bir növü olan lösemi kimi ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Fanconi anemiyası qanla əlaqəli bir xəstəlik olsa da, bədənin orqanlarını, toxumalarını və sistemlərini də təsir edə bilər və bir insanın xərçəng inkişaf riskini artıra bilər. Xəstəlik ümumiyyətlə 12 yaşından əvvəl diaqnoz qoyulur, baxmayaraq ki, körpəlikdə və hətta doğuşdan əvvəl də aşkar edilə bilər.
Addımlar
Metod 3 -dən 1: Doğuşdan əvvəl və ya İşarəti axtarın
Addım 1. Ailənizin genetik tarixini bilin
Fanconi anemiyası genetik bir xəstəlikdir, buna görə də ailənizdən birinin anemiya tarixi varsa, genə sahib ola bilərsiniz. Fanconi anemiyası, resesif bir gen tərəfindən aparılır, yəni hər iki valideynin də genə sahib olması və bir insanın vəziyyəti əldə etməsi üçün uşağına ötürməsi lazımdır. Resessiv bir gen olduğu üçün hər iki valideyn xəstə ola bilər.
Addım 2. Gen üçün test alın
Fanconi anemiyası üçün gen daşıyıb daşımadığınızdan əmin deyilsinizsə, bir genetiklə edə biləcəyiniz bir neçə test var. Valideynlərdən heç biri gen daşımırsa, uşaqları Fanconi anemiyasına yoluxa bilməzlər. Hər iki valideyndə gen olsa belə, uşağın Fanconi anemiyasına tutulma ehtimalı hər dörddə birdir.
- Ən çox görülən test genetik mutasiya testidir. Bir genetik, dəridən bir nümunə götürəcək və Fanconi anemiyasına bağlı mutasiyalar (genlərinizdə anormal dəyişikliklər) axtaracaq.
- Bir xromosom qırılma testi, qandan qanın alınmasını və hüceyrələrin xüsusi kimyəvi maddələrlə müalicəsini əhatə edir. Bu hüceyrələrin daha sonra parçalanıb parçalanmadığını görmək üçün müşahidə olunur. Fanconi anemiyasında xromosomlar normal insanlara nisbətən daha asan qırılacaq və düzənlənəcək. Bu test, kiminsə FA geninə sahib olub olmadığını müəyyən etməyin yeganə etibarlı yoludur. Bu mürəkkəb bir testdir və yalnız bir neçə mərkəzdə edilə bilər.
Addım 3. Bir fetusu gen üçün test edin
İnkişaf edən bir fetus üçün iki test var: koryonik villus nümunəsi (CVS) və amniyosentez. Hər iki test bir həkim ofisində və ya xəstəxanada aparılır.
- CVS, hamilə qadının son menstruasiyasından 10-12 həftə sonra aparılır. Həkim, vajina və serviks vasitəsilə plasentaya nazik bir boru daxil edir. Yumşaq emiş istifadə edərək plasentadan bir toxuma nümunəsini çıxaracaq. Daha sonra bir laboratoriya nümunəni genetik qüsurlara görə yoxlayır.
- Amniyosentez hamilə qadının son menstruasiyasından 15-18 həftə sonra aparılır. Həkim, iynə ilə dölün ətrafındakı kisədən az miqdarda maye alacaq. Daha sonra bir texnik, nümunədəki xromosomları sınayaraq, qüsurlu genlərə sahib olub olmadığını öyrənəcək.
Addım 4. Fanconi anemiyasının simptomlarını axtarın
Uşaq doğulduqdan sonra, Fanconi anemiyasını göstərən bəzi fiziki qüsurların olub olmadığını yoxlamaq lazımdır. Bunlardan bəzilərini özünüz görə biləcəksiniz, digərləri isə həkimə müraciət etməlidir.
- FA itkin, qəribə formalı və ya üç və ya daha çox baş barmağa səbəb ola bilər. Qol sümükləri, kalçalar, ayaqlar, əllər və ayaq barmaqları tam və ya normal formada olmaya bilər. FA olan insanlarda skolyoz və ya əyri bel ola bilər.
- Gözlərin, göz qapaqlarının və qulağın normal forması olmaya bilər. FA olan uşaqlar da kar olaraq doğula bilər.
- Fanconi anemiyası olan xəstələrin təxminən 75% -ində ən az bir doğum qüsuru var.
- FA olan bir uşağın böyrəyi yoxdur və ya normal formada olmayan böyrəkləri ola bilər.
- FA da anadangəlmə ürək qüsurlarına səbəb ola bilər. Ən çox rast gəlinən, ventrikulyar septal qüsur (VSD), divarın aşağı hissəsində ürəyin sol və sağ kameralarını ayıran bir çuxur və ya qüsurdur.
Metod 2 /3: Uşaqlıq dövründə və ya daha sonra işarələr axtarın
Addım 1. Piqmentli dəri ləkələrinə baxın
Açıq qəhvəyi rəngli, "café au lait" (fransızca "südlü qəhvə") ləkələr adlanan düz ləkələr tapmaq istəyəcəksiniz. Yüngül dəri ləkələri də ola bilər (hipo-piqmentasiya).
Addım 2. Ümumi baş və üz anormallıqlarını axtarın
Bunlara kiçik və ya böyük baş, kiçik alt çənə, quş kimi üz, yamaclı, görkəmli alın və s. Daxildir.
Gözlərdə, göz qapaqlarında və qulaqlarda da deformasiyaya uğramış ola bilərsiniz. Bu qüsurlar nəticəsində FA xəstəsi eşitmə və görmə problemi yaşaya bilər
Addım 3. Skelet qüsurlarını axtarın
Baş barmağı itkin və ya deformasiya olunmuş ola bilər. Qollar, ön kollar, budlar və ayaqlar qısa, əyri və ya qeyri -adi formalı ola bilər. Əllərdə və ayaqlarda anormal sümük sayı ola bilər və bəzi xəstələrdə altı barmaq olur.
Onurğa və onurğalar skelet qüsurları üçün ümumi yerlərdir. Bunlara skolyoz, anormal qabırğalar və vertebra və ya əlavə vertebra kimi tanınan əyri bir bel daxildir
Addım 4. Həm kişilərdə, həm də qadınlarda genital qüsurları axtarın
Əlbəttə ki, kişilər və qadınlar fərqli genital sistemlərə malik olduğundan fərqli əlamətlər axtarmalı olacaqsınız.
- Kişi cinsiyyət orqanlarının qüsurları bütün genital orqanların inkişaf etməməsi, kiçik penis, enməmiş testislər, penisin alt səthində uretranın açılması, fimozis (sünnət dərisinin glans üzərində geri çəkilməsini maneə törədən anormal sıxılma), kiçik testislər və sperma aparıcı sperma istehsalının azalması ola bilər. sonsuzluğa.
- Qadın genital qüsurları arasında, çox dar və ya rudimenter vajina və ya uterusun olmaması və yumurtalıqların kiçilməsi var.
Addım 5. Əlavə inkişaf problemləri axtarın
Körpənin ana bətnində kifayət qədər qidalanmaması səbəbindən aşağı çəki ola bilər. Uşaq normal sürətlə böyüyə bilməz və eyni yaşdakı uşaqlardan daha qısa və arıq ola bilər. Hər növ anemiya, müxtəlif toxumaların oksigenlə kifayət qədər təmin edilməməsinə gətirib çıxarır, yəni xəstənin ümumiyyətlə qidalanmaması deməkdir. Zəif beyin inkişafı aşağı IQ və ya öyrənmə çətinliyi ola bilər.
Addım 6. Klassik anemiya əlamətlərinə diqqət yetirin
Fanconi anemiyası anemiyanın bir növüdür, buna görə də xəstəliyin digər formalarının bir çox simptomlarını paylaşacaq. Bunlardan əziyyət çəkmək mütləq Fanconi anemiyasının səbəbi olduğu anlamına gəlmir, ancaq bir ehtimaldır.
- Yorğunluq anemiyanın əsas simptomudur. Hüceyrələrdə qida maddələrini yandırmaq və enerji istehsal etmək üçün lazım olan oksigen tədarükünün azalması səbəbindən meydana gəlir.
- Anemiya, qırmızı qan hüceyrələrinin azalmasını da əhatə edir. Anemiyada dəriniz solğun olacaq, çünki qırmızı qan hüceyrələri qanın qırmızı rəngindən və bununla da dərinin çəhrayı rəngindən məsuldur.
- Anemiya, ürək çatışmazlığının artmasına və beləliklə zəif oksigenləşməni kompensasiya etmək üçün toxumalara qan tədarükünə səbəb olur. Bu, ürəyi yorur və ürək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Bu vəziyyətdə uşaqda çoxlu mucus, nəfəs darlığı (xüsusilə yatarkən) və ya bədənin şişməsi ilə öskürək inkişaf edəcək.
- Anemiyanın digər əlamətləri arasında başgicəllənmə, baş ağrısı (beyində oksigen çatışmazlığı səbəbindən) və soyuq və cildli dəri var.
Addım 7. Ağ qan hüceyrələrinin azalmasının əlamətlərini müəyyənləşdirin
Ağ qan hüceyrələri (WBC) bədənin müxtəlif infeksiyalara qarşı təbii müdafiə sistemini təşkil edir. Sümük iliyi uğursuz olduqda, WBC istehsalı azalacaq və bu təbii müdafiə itiriləcək. Uşaq normal insanların müqavimət göstərə biləcəyi orqanizmlərdən infeksiyaları asanlıqla inkişaf etdirəcək. Bu infeksiyalar çox vaxt daha uzun sürər və müalicə etmək çətindir.
Erkən yaşda xərçəng diaqnozu qoyulan uşaqlar Fanconi anemiyası üçün müayinə olunmalıdır
Addım 8. Trombositlərin azalması əlamətlərinə diqqət yetirin
Trombositlər qanın laxtalanması üçün lazımdır. Trombosit çatışmazlığında kiçik kəsiklər və yaralar daha uzun müddət qanaxacaq. Uşağın asanlıqla göyərməsi və ya peteksiyası ola bilər. Dəridəki bu kiçik qırmızı və ya bənövşəyi ləkələr dərinin altında axan kiçik damarlardan qanaxmanın nəticəsidir.
Trombositlərin miqdarı azalırsa, burundan, ağızdan, həzm sistemindən və oynaqlardan spontan qanaxma ola bilər. Bu təcili tibbi yardım tələb edən ciddi bir vəziyyətdir
Metod 3 /3: Diaqnoz əldə etmək
Addım 1. Bir həkimlə danışın
Bu əlamətlər bir insanın Fanconi anemiyası ola biləcəyini göstərən yalnız simptomlardır. Yalnız bir həkim, xəstəliyin olub olmadığını müəyyən etmək üçün bir test təşkil edə biləcək. Hər hansı bir test etməzdən əvvəl, həkim onu təsir edə biləcək digər şərtləri bilməlidir. Buraya ailə tarixi, dərmanlar, son dövrlərdə qan köçürülməsi və ya digər xəstəliklər daxildir.
Addım 2. Aplastik anemiya üçün müayinə olun
Fanconi anemiyası, sümük iliyinin zədələndiyi və qan hüceyrələrini düzgün istehsal etmədiyi anlamına gələn bir aplastik anemiya növüdür. Test etmək üçün həkim, adətən qolundan qan almaq üçün bir ehtiyacdan istifadə edəcək. Bu qan daha sonra tam bir qan sayımı (CBC) və ya retikulosit sayımı etmək üçün mikroskop altında analiz ediləcək.
- Bir CBC -də qan nümunəsi bir slayda sürtülür və mikroskop altında baxılır. Bir həkim daha sonra hüceyrələrin sayını hesablayacaq və lazımi miqdarda qırmızı qan hüceyrələri, ağ qan hüceyrələri və trombositlər olduğundan əmin olacaq. Aplastik anemiya üçün həkim qırmızı qan hüceyrələrinə baxaraq onların sayının xeyli azaldığını, ölçüsünün artdığını və bir çox anormal formalı hüceyrə olub -olmadığını araşdıracaq.
- Bir retikulosit sayımında həkim mikroskop altında qana baxacaq və retikulositləri sayacaq. Bunlar eritrositlərin dərhal xəbərçiləridir. Onların qandakı faizi sümük iliyinin qan hüceyrələrini nə qədər yaxşı istehsal etdiyini göstərə bilər. Aplastik anemiyada bu dəyər demək olar ki, sıfıra yaxın çox azalacaq.
Addım 3. Sitometrik axın testini qəbul edin
Həkim dəridən bir neçə hüceyrə götürəcək və kimyəvi bir mühitdə bu hüceyrələri süni şəkildə artıracaq. Nümunədə FA varsa, mədəniyyət testçinin görəcəyi anormal bir mərhələdə böyüməsini dayandıracaq.
Addım 4. Sümük iliyi aspirasiyasından keçin
Bu test sümük iliyinizin bir hissəsini çıxarır, beləliklə birbaşa test oluna bilər. Dərini lokal anesteziya ilə keyləşdirdikdən sonra, həkim qalın və geniş bir metal iynəni sümüyə yapışdıracaq, adətən bud sümüyünə, döş sümüyünün yuxarı hissəsinə və ya kalça sümüyünə.
- Mövzu uşaqdırsa və ya kooperativ deyilsə, həkim iynə üçün yatdırmaq üçün ümumi anesteziyadan istifadə edə bilər.
- Anesteziya ilə belə prosedur hələ də ağrılıdır. Sümük içərisində lokal anesteziyanın adi iynələrlə verilə bilmədiyi bir çox sinir var.
- İğnəni müəyyən bir dərinliyə daxil etdikdən sonra iynəyə bir şpris yapışdırılır və piston yumşaq bir şəkildə çəkilir. Çıxan sarımtıl maye sümük iliyidir. Maye daha sonra kifayət qədər qan hüceyrəsi istehsal edilib -edilmədiyini yoxlayır. Ağrı ümumiyyətlə iynə çəkildikdən dərhal sonra yox olur.
- Bəzən, uzun müddət hərəkətsizlik zamanı ilik bərk və lifli ola bilər. Bu vəziyyətdə, "quru tap" adlanan iynə aspirasiyası zamanı heç bir şey çıxmayacaq.
Addım 5. Sümük iliyi biopsiyası aparın
Xəstənin "quru kranı" varsa, həkim, ehtimal ki, o zaman sümük iliyinin dəqiq vəziyyətini görmək üçün sümük iliyi biopsiyası edər. Prosedura, bu dəfə daha geniş bir iynə istifadə edərək və sümük iliyi toxumasının bir hissəsini kəsərək aspirasiyaya bənzəyir. Doku daha sonra zədələnmiş hüceyrələrin faizini yoxlamaq üçün mikroskop altında araşdırılır.
