Hamilə olsanız və ya hamiləliyinizi düşünsəniz, bir daşıyıcı olduğunuzu və ya ortağınızın hər hansı bir genetik xəstəlik üçün daşıyıcı olub olmadığını müəyyən etmək üçün bir test alaraq hazırlaşmağınıza kömək edə bilərsiniz. "Taşıyıcı" olmaq, bir xəstəliyin əlamətlərini göstərməməyinizə baxmayaraq, xəstəliyin əlamətlərindən əziyyət çəkməməyinizə baxmayaraq, bir xəstəliyi uşağınıza ötürə biləcəyiniz deməkdir. Əgər həm sizin, həm də ortağınızın müəyyən bir gen daşıyıcısı olsanız, o zaman övladınızın bu genin tam ifadəsinə sahib olma riski artır. Taşıyıcı genetik taramalar, hamiləlik əvvəli və ya erkən müalicənin ümumi bir hissəsidir. 100 -dən çox gen mutasiyası üçün müayinə olunmağı seçə bilərsiniz. Nə cür test etmək istədiyinizə qərar verin, sadə sınaqdan keçin və nəticələrə əsasən necə irəliləyəcəyinizi seçin.
Addımlar
Metod 3 -dən 3: Test edilməyinizə qərar verin
Addım 1. Mümkünsə hamilə qalmazdan əvvəl müayinə olun
İdeal olaraq, hamilə qalmadan əvvəl daşıyıcı genetik müayinədən keçin. Həkiminiz əvvəlcədən ziyarətinizdə bunu sizə və ortağınıza təklif etməlidir; etməsələr, konkret olaraq bu barədə soruşun. Risklərinizi başa düşmək üçün ailənizin sağlamlıq tarixini öyrənin. Bu şəkildə hamiləliyin davam edib -etməyəcəyini seçə bilərsiniz və ən təhlükəsiz şəkildə davam edə bilərsiniz.
Addım 2. Ailənizin tibbi tarixini araşdırın
Bəzi ciddi xəstəliklər simptomlarınız olmasa da uşağınıza keçə bilər; Çox vaxt ailənizdən başqa biri bu xəstəliyə tutulur. Valideynlərinizin, babalarınızın və bacılarınızın tibbi tarixini öyrənin. Ailə tarixinizdə aşağıdakı şərtləri axtarın:
- Kistik fibroz
- Oraq hüceyrəli anemiya
- Talassemiya
- Tay-Sachs xəstəliyi
- Canavan xəstəliyi
- Ailəvi disautonomiya
- Ailə hiperinsülinizmi
- Gaucher xəstəliyi
- Kövrək X sindromu
- Klinefelter sindromu
- Duchenne əzələ distrofiyası
- Turner sindromu
Addım 3. Gerekirse ortağınızı test edin
Taşıyıcı genetik tarama resessiv xəstəlikləri yoxlayır - uşağınızın xəstəliyi miras alması üçün hər iki valideyndən xəstəlik geni almalıdır. Bu o deməkdir ki, həm siz, həm də ortağınız heç bir xəstəliyin genini daşımırsınızsa, heç bir simptomunuz olmasa belə, uşağınızın bu xəstəliklə doğulma şansı 4 -də 1 -dir. İstəyirsinizsə, hər iki valideyn birlikdə sınaqdan keçə bilər.
Ümumi bir yanaşma əvvəlcə bir ortağı yoxlamaqdır, sonra digərini yalnız birincisi hər hansı bir xəstəlik genini daşıyırsa taramaqdır. Yalnız bir valideyn daşıyıcı olarsa, uşaq xəstəliyi miras almayacaq
Addım 4. Risk altında olan və genişləndirilmiş daşıyıcı seçimi arasında seçim edin
Adətən insanlar yalnız riskləri daha yüksək olan xəstəliklər üçün müayinə olunur. Bu etnik mənsubiyyətə və ailə tarixinə əsaslanır. Ancaq bu yanaşma məhduddur, çünki bir çox insanlar qarışıq etnik mənşəlidirlər, övladlığa götürülmüşlər və ya ailə tarixlərini bilmirlər. Bu vəziyyətdə genişləndirilmiş daşıyıcı seçimini nəzərdən keçirin. Yalnız risk altında olduğunuzu yox, 100 -dən çox fərqli xəstəliyi yoxlayacaqsınız.
Addım 5. Genetik taramadan keçməyin müsbət və mənfi tərəflərini çəkin
Genetik taramadan keçməyin müsbət və mənfi tərəfləri var və qərar verməzdən əvvəl bunları diqqətlə nəzərdən keçirmək vacibdir.
- Sınaqdan keçməyin bəzi faydaları arasında müəyyən bir xəstəliyin övladınıza keçməsi ilə bağlı narahatlığınızı azaltmaq, risk altında olduğunuzu bildiyiniz halda həyat tərzinizi dəyişdirmək imkanı və ailə planlaması ilə irəliləmək istəməyinizə qərar verməyiniz ola bilər..
- Mənfi cəhətlərdən bəziləri qəzəb, günahkarlıq, depressiya və ya müəyyən bir xəstəliyə yoluxma və ya keçmə narahatlığı kimi güclü bir emosional reaksiyaya sahib ola bilər. Bir çox sığorta şirkəti testləri əhatə etmədiyi üçün maliyyə aspektini də mənfi hesab edə bilərsiniz.
Metod 2 /3: Göstərməni tamamlayın
Addım 1. Prosedurun əhatə olunduğunu sığorta şirkətinizdən soruşun
Bəzi Amerika sığorta şirkətləri genetik müayinəni prenatal müalicənin bir hissəsi hesab edir, digərləri isə bunu isteğe bağlı hesab edir. Sağlamlıq sığorta şirkətinizə zəng edin və daşıyıcının genetik müayinəsini əhatə edib -etmədiyini öyrənin. Əgər belədirsə, sizin üçün pulsuz ola bilər. Əks təqdirdə, cib xərcləri bir neçə yüz dollar ola bilər.
Göstərişlərin qiyməti və mövcudluğu ölkəyə görə dəyişə bilər. Dəyər və ödəniş variantları haqqında həkiminizdən və ya sığorta şirkətinizdən soruşun
Addım 2. Bir test mərkəzi tapın
Çox güman ki, həkiminiz və ya OB/GYN ofisinizdə test edə bilər. Əks təqdirdə, çox güman ki, nümayişi edə biləcək yerli mütəxəssislərlə tanış olacaqlar. Təkliflər soruşun; hətta bir tövsiyə də verə bilərlər.
- Tibbi Genetika proqramları da daşıyıcı müayinələri təklif edir.
- Bəzi şirkətlər poçt sifarişi xidmətləri təklif edirlər. İstifadəçinin səhv etmə riski olduğu üçün testi bir mütəxəssisdən keçmək daha yaxşıdır. Nəticələr həmişə təhsilli bir tibb mütəxəssisi tərəfindən oxunmalıdır.
Addım 3. Qan və ya tüpürcək nümunəsi verin
Testin özü nisbətən sadə, asan və ağrısızdır. Sizdən qan və ya tüpürcək nümunəsi verməyiniz xahiş olunacaq. Bu nümunədən genləriniz qiymətləndiriləcək.
Təxminən 2 həftə ərzində nəticələr əldə edəcəksiniz
Metod 3 /3: Taşıyıcı olmaqla mübarizə
Addım 1. Bir genetik məsləhətçi ilə danışın
Siz və ortağınız bir xəstəliyin daşıyıcısı olsanız əsəbiləşə bilərsiniz. Uşaq yetişdirməklə bağlı əsas qərarlar verməzdən əvvəl bir genetik məsləhətçi ilə danışın. Xəstəliyi və doğuş üçün seçimlərinizi başa düşməyinizə kömək edə bilərlər.
ABŞ -da bir genetik məsləhətçi seçməkdə kömək üçün nsgc.org veb saytına daxil olun. Beynəlxalq əlaqə siyahısı da təklif edirlər
Addım 2. Tibbi genetikə müraciət edin
Tibbi genetiklər xüsusi olaraq genetik təhsili olan həkimlərdir. Ailənizin planlaşdırılması və ya potensial çətin bir hamiləliyin öhdəsindən gəlmək üçün dəyərli bir vasitə ola bilərlər. OB/GYN və ya genetik məsləhətçinizdən bir müraciət üçün soruşun.
Amerika Tibbi Genetika və Genomika Kollecinin təklif etdiyi bir onlayn vasitə vasitəsi ilə ABŞ -da tibbi genetik tapa bilərsiniz. Ölkənizdə başqa axtarış motorları ola bilər, buna görə onlayn axtarış edin
Addım 3. Alternativ üsullarla hamilə qalma araşdırması
Hamilə qalmazdan əvvəl daşıyıcı olduğunuzu öyrənsəniz, qeyri-ənənəvi yollarla hamilə qalmağı düşünə bilərsiniz. Süni mayalanma və ya in vitro gübrələmə haqqında həkiminizlə danışın. Daşıyıcı olmayan bir donordan alınan sperma istifadə edilərək, sizin və ortağınızın keçirdiyi xəstəliyə yoluxma riski ortadan qalxacaq. IVF seçsəniz, implantasiya əvvəli genetik diaqnoz qoyduğunuzdan əmin olun.
Addım 4. Uşağı övladlığa götürməyi düşünün
Bəzi cütlər ciddi bir xəstəlik üçün gen daşıyırlarsa uşaq sahibi olmamağa qərar verirlər. Bunun əvəzinə uşaq övladlığa götürməyi düşünün. Bu dünyada bir çox uşaqların sevgi dolu evlərə ehtiyacı var və övladlığa götürənlərin əvvəlkindən daha çox seçimi var.
Addım 5. Diaqnostik testlərə davam edin
Hamiləsinizsə və bir daşıyıcı olduğunuzu bilsəniz, amniyosentez və ya koryonik villus nümunəsi (CVS) kimi diaqnostik testlərdən keçməyi düşünün. Həkimə hansı xəstəlik genini axtardığınızı deyin və uşağınızın bu genlərə sahib olub olmadığını təyin edə bilər. Uşağınızın bu xəstəliyə tutulduğunu erkən bilmək, ən qısa müddətdə müalicəsinə kömək edə bilər.
- Amniyosentez, uterusunuzdakı amniotik mayeni test edir və ümumiyyətlə hamiləliyinizin 16 ilə 20 həftəsi arasında aparılır.
- CVS, plasentanızdakı hüceyrələri test edir. Hamiləliyin təxminən 10 ilə 13 həftələrində, amniyosentezdən əvvəl edilə bilər.
