Spinal əzələ atrofiyası (SMA) zəif əzələlərə və hərəkətliliyin azalmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Həyat boyu davam edən bir vəziyyətdir, ancaq müasir tibblə idarə olunur. İlk addım vəziyyətin diaqnozudur. Adətən körpələrdə göründüyü üçün bu çətin ola bilər, ancaq diqqətli bir müşahidə ilə əlamətləri görə və körpənizi test etdirə bilərsiniz. Sonra vəziyyəti yaxşılaşdırmaq üçün müalicəyə başlaya bilərsiniz.
Addımlar
Metod 1 /2: Semptomlar
Addım 1. Əzələ zəifliyinin artırılması:
SMA, əzələlərin sinir siqnallarına cavab verməsinin qarşısını alır və zamanla əzələlərin zəifləməsinə səbəb olur. Bu tədricən zəifləmə vəziyyətin əsas ilk əlamətidir.
- Uşağınız körpə olsa, simptomlarını sizə çatdıra bilməyəcək, buna görə də əzələ zəifliyinin digər əlamətlərini axtarmalı olacaqsınız. Bunlara qol və ya baş hərəkətinin olmaması, ağır nəfəs alma, yuvarlanmaq və ya sürünmək mümkünsüzlük daxildir.
- Nadir hallarda olur, lakin SMA həyatın sonunda, ümumiyyətlə 20 yaşında başlaya bilər. Bu hallar ümumiyyətlə daha mülayimdir, lakin yenə də həyat keyfiyyəti problemlərinə səbəb ola bilər. Bir yetkin, ilk simptom olaraq qəfil, mütərəqqi əzələ zəifliyi hiss edəcək.
Addım 2. Təpik, sallama və ya qol qaldırma olmaması:
Əzələləri zəif olduqda, körpəniz qollarını və ya ayaqlarını çox yaxşı hərəkət etdirə bilməyəcək. Çox təpiklənməsələr və ya uzanmasalar, bu SMA əlaməti ola bilər.
Körpələr ümumiyyətlə 2 aya yaxın hamar qol və ayaq hərəkətləri edə bilirlər, buna görə də bu erkən inkişaf mərhələsidir. Körpəniz düzgün hərəkət etmirsə, mütləq pediatrınıza müraciət edin
Addım 3. Baş hərəkətinin olmaması:
SMA boyun əzələlərini də təsir edir və zəiflədir. Körpəniz ətrafa baxmaq üçün başını yan -yana hərəkət etdirə bilməz və ya tək başına başını qaldıra bilməz.
Körpələr təxminən 2 aylığında başlarını yuxarı qaldıra bilməlidirlər. Körpəniz başını yuxarı qaldırmaqda çətinlik çəkirsə və bu yaşdan böyükdürsə, bu narahatlığa səbəb olur
Addım 4. Sürətli nəfəs alma:
SMA, uşağınızın sinə əzələlərini təsir edə bilər, bu da nəfəs almağı çətinləşdirir və sürətləndirir. Körpənizin qarnında sinədən daha çox hərəkət hiss edə bilərsiniz.
SMA olan insanlar, yuxuya kömək etmək və yuxu apnesinin qarşısını almaq üçün gecə bir tənəffüs cihazına ehtiyac duya bilərlər
Addım 5. Yuvarlanmaq və ya oturmaq problemi:
SMA olan körpələr tez -tez "disket" olaraq xarakterizə olunur, yəni özlərini düzəldə bilmirlər. Əzələləri zəif olduğundan normal oturub yuvarlana bilməyəcəklər.
Körpələr normal olaraq 4 aylıq ətrafında gəzməyi öyrənirlər və 6 aya yaxın otura bilirlər. Körpəniz bu mərhələlərə çatmazsa, bu SMA simptomu ola bilər
Addım 6. Arxa əzələlərin kiçildilməsi:
Atrofiya, əzələlərin ölçülərinin azalması deməkdir, buna görə də uşağınızın bel əzələləri normaldan daha kiçik ola bilər. Azalma irəliləyir, buna görə də zamanla bel əzələləri kiçilməyə davam edəcək.
Addım 7. Skolyoz və ya bel əyriliyi
Zəif bel əzələləri ilə bel düz qala bilməz. Körpənizin onurğasında skolyoz olaraq da bilinən nəzərə çarpan bir əyri inkişaf edə bilər.
SMA skolyozu 8-9 aydan başlaya bilər, lakin yüngül hallar 6-8 yaşa qədər görünə bilməz
Addım 8. Ardıcıl düşmə və ya tarazlığın olmaması:
Uşağınız artıq gəzə bildikdən sonra SMA da inkişaf edə bilər. Bu baş verərsə, çox güman ki, tarazlıqlarını saxlaya bilmədiklərini və ya düz gəzə bilmədiklərini görəcəksiniz. Görünən bir səbəb olmadan belə tez -tez yıxıla bilərlər.
Daha sonra, təxminən 18 ay sonra görünən SMA, III tip olaraq bilinir və ümumiyyətlə daha yumşaq bir formadır
Metod 2 /2: Tibbi Diaqnoz
Addım 1. Prenatal müayinə:
SMA genetik olaraq ötürüldüyündən, ailənizdən hər kəsdə varsa, körpəniz risk altında ola bilər. Həkiminiz bu vəziyyətdə prenatal müayinə təklif edə bilər. Bu test üçün həkim, test üçün dölün ətrafından maye və ya toxuma toplayır. Test SMA üçün pozitiv olarsa, körpəniz dünyaya gələndə ona qulluq etməyi planlaşdırırsınız.
- SMA testi, motor nöron 1 (SMN1) sağ qalma genini axtarır. Bu gen yoxdursa və ya anormaldırsa, SMA testi müsbətdir.
- Bu test ümumiyyətlə hamiləliyin 15-20 həftəsində aparılır, lakin digər testlər 10 həftəyə qədər edilə bilər.
Addım 2. Yenidoğulmuşların müayinəsi:
SMA simptomları görünməmiş müalicəyə başlamaq ümumiyyətlə daha yaxşı nəticələrə gətirib çıxarır, buna görə də yenidoğanın müayinəsi çox vacibdir. Körpəniz doğulduqda, həkiminizdən SMA üçün genetik testi tamamlamasını istəyin, xüsusən də xəstəliyin ailə tarixçəsi varsa. Bu yolla, ehtiyac olarsa, müalicəyə erkən başlaya bilərsiniz.
- Tarama ümumiyyətlə SMN1 genini yoxlayan bir qan testidir.
- ABŞ -ın bəzi əyalətlərində bu test qanunla tələb olunur, buna görə də körpəniz avtomatik olaraq test oluna bilər.
- SMA üçün prenatal müayinədən keçmisinizsə, körpəniz doğulduqda yenidən buna ehtiyac duymayacaq. Həkiminizdən ən yaxşısını soruşun.
Addım 3. Toddler testi:
Uşağınız heç vaxt SMA müayinəsindən keçməyibsə və əzələ zəifliyi kimi simptomlardan heç birini göstərmirsə, onları testdən keçirmək çox vacibdir. Onları SMA taramasına gətirin və test müsbət çıxarsa.
Bu, həkimin yeni doğulmuş körpəni sınayacağı testdir. SMN1 genini yoxlamaq üçün qan testidir
Alt xətt
- Körpələrdə başın və ya qolun hərəkət etməməsi, ağır və ya sürətli nəfəs almamaq, yuvarlanmaq və ya sürünmək üçün mərhələlərə çatmamaq kimi şeyləri izləyərək onurğa əzələsi atrofiyası (SMA) əlamətlərini axtarın.
- Bebeğinizin sırtının normaldan daha kiçik olduğunu da görə bilərsiniz, bu da zamanla daha aydın olmağa davam edəcək.
- Körpənizin belindəki zəifləmiş əzələlər də əyri bir bel və ya skolyoz xəstəliyinə səbəb ola bilər.
- Həkiminizdən körpənizi yeni doğulmuş kimi SMA üçün test etməsini istəyə bilərsiniz, lakin bir çox yerlərdə bu test avtomatik olaraq aparılır.
- SMA bəzən həyatda daha sonra ortaya çıxa bilər, ancaq bu baş verdikdə, ümumiyyətlə yenidoğulmuşlarda olduğundan daha yumşaq bir haldır.
