Mitokondrial xəstəliklər, Alpers xəstəliyi, Leigh xəstəliyi və ya Luft xəstəliyi kimi bir insanın sinir -əzələ sistemini zəiflədən bir çox şərtləri əhatə edir. Bunun səbəbi, mitokondriya adlanan xəstənin hüceyrələrinin enerji istehsal edən hissələrinin zədələnməsidir. Mitokondriyal bir xəstəliyi tanımaq çətin ola bilər, çünki bir çox fərqli orqanı təsir edə biləcək fərqli simptomlara malikdir. Mitokondrial xəstəliklərin əksəriyyəti 20 yaşından əvvəl simptomlar göstərsə də, yetkinlik dövründə də özünü göstərə bilər.
Addımlar
3 -dən 1 -ci hissə: Mitokondriyal bir xəstəliyin simptomlarının tanınması
Addım 1. Əzələ zəifliyinə diqqət yetirin
Əzələləriniz minimum fəaliyyətdən sonra yorğun və zəif hiss edə bilər. Əşyaları götürmək və ya balansınızı qorumaqda çətinlik çəkə bilərsiniz. Əlavə olaraq, xüsusilə hər cür fiziki fəaliyyətdən sonra özünüzü tez yorğun hiss edə bilərsiniz.
Əzələ krampları ümumiyyətlə mitokondrial xəstəliyin əlaməti deyil, lakin bəzən əzələ zəifliyi ilə müşayiət oluna bilər
Addım 2. Məşqlərə qarşı dözümsüzlük üçün baxın
İdman etməyə çalışarkən dərhal yorğunluq hiss edə bilərsiniz. Əzələlər, ürək də daxil olmaqla, məşq etmək üçün çox zəifləyir. Bu o deməkdir ki, uzun müddət aktiv olmaq üçün dözümünüz olmayacaq.
İdmana qarşı dözümsüzlük, hətta gəzinti və ya yoga kimi yüngül məşqlər zamanı da baş verə bilər
Addım 3. Hərəkətdə olan çətinliklər və ya titrəmə kimi hərəkət pozuntularını sənədləşdirin
Zəifləmiş əzələlər hərəkət etməyi çətinləşdirir. Bu, ayaqlarınızın sizi daşımaq üçün kifayət qədər güclü olmadığını və ya qollarınızı qaldırmaqda çətinlik çəkdiyinizi ifadə edə bilər. Bəzi insanlarda titrəmə və ya qeyri -iradi hərəkətlər olur.
Addım 4. Korluq və ya göz qapaqlarının sarkması da daxil olmaqla, görmə qabiliyyətinizlə bağlı problemlərə diqqət yetirin
Gözlərinizi hərəkət etdirməkdə çətinlik çəkə bilərsiniz, məsələn, hərəkət edən bir obyekti izləyə bilməmək. Görmə qabiliyyətiniz birdən -birə dəyişirsə və ya davamlı olaraq azalırsa, mümkün səbəb haqqında həkiminizlə danışın.
Optometristinizdən və ya oftalmoloqunuzdan görmə probleminizin digər mümkün sağlamlıq problemləri ilə əlaqəli olub olmadığını müəyyən etmək üçün birincil həkiminizlə danışmasını istəyin
Addım 5. Eşitmə itkisi üçün testdən keçin
Mitokondriyal xəstəliyi olan hər kəs eşitmə itkisi yaşamasa da, bu olur. Mitokondriyal xəstəliyə ən çox bağlı olan eşitmə itkisinə neyrosensor eşitmə itkisi deyilir. Bu o deməkdir ki, eşitmə itkisinin səbəbi əsəbləriniz də daxil olmaqla daxili qulağınızla bağlıdır. Eşitmə testləri sadə, asan və ağrısızdır.
- Eşitmə itkisinin səbəbini bir audioloq təyin etməlidir. Həkiminizdən testinizi keçirə biləcək bir audioloqa müraciət etməsini xahiş edin. Bir çox sağlamlıq yarmarkalarında da pulsuz eşitmə testləri ala bilərsiniz.
- Uşağınızdan narahat olsanız, məktəbində eşitmə qabiliyyətini yoxlaya bilərsiniz. Məktəbin eşitmə testləri edib etmədiyini öyrənmək üçün məktəb tibb bacısı ilə danışın.
Addım 6. Ürək çatışmazlığı və ya mümkün aritmiyalar üçün təcili müalicə axtarın
Ürəyiniz bir əzələdir, buna görə mitokondriyal xəstəliklər ürəyinizin uğursuzluğuna və ya nizamsız ritminizə səbəb ola bilər. Bu çox qorxunc səslənsə də, ürəyinizə kömək etmək üçün müalicə ala bilərsiniz. Bu şərtlər üçün müalicə alarkən, simptomlarınız haqqında doktorunuzla danışın.
- Ürək çatışmazlığının simptomlarına nəfəs darlığı, öskürək, qəfil yorğunluq, iştah dəyişikliyi, sürətli və ya nizamsız ürək atışları, sinə ağrısı və şişkinlik daxildir.
- Ürək aritmiyasının simptomlarına nəfəs darlığı, yavaş və ya sürətli ürək döyüntüsü, sinənizdə çırpınma, sinə ağrısı, başgicəllənmə, tərləmə və bayılma daxildir.
- Mitokondriyal bir xəstəliyin digər əlamətləri varsa, bu simptomlardan birinin bütün simptomlarınızın arxasında duran bir problem olub olmadığını təyin edə bilərlər.
Addım 7. Nöbet və ya vuruşa bənzər epizodlarınız varsa həkiminizlə məsləhətləşin
Bu şərtlər üçün müalicə aldıqdan sonra bu simptomları həkiminizlə müzakirə edin. Digər simptomlarınız varsa, bunlar mitokondrial bir xəstəliklə əlaqəli ola bilər. İzlənilməsi lazım olan nöbet simptomlarına aşağıdakılar daxildir:
- Müvəqqəti qarışıqlıq
- Baxır
- Qolların və/və ya ayaqların nəzarətsiz sarsılması
- Konsentrasiya və ya şüur itkisi
- Bilişsel məsələlər
- Duygusal problemlər
Addım 8. Demans simptomlarını yoxlayın
Demans, bir şeyi xatırlamaqda çətinlik çəkmək, pis mühakimə və qarışıqlıq ola bilər. Bunu özünüzdə görmək çətin ola bilər, buna görə də simptomlar görüb görmədiklərini görmək üçün dostlarınız və ailənizlə danışın. İzləmək lazım olan simptomlar bunlardır:
- Yaddaş itkisi
- Ünsiyyət problemləri
- Problemlərin həlli məsələləri
- Planlaşdırma və/və ya tapşırıqları yerinə yetirməkdə çətinlik çəkir
- Zəif koordinasiya
- Qarışıqlıq
- Şəxsiyyət dəyişir
- Depressiya
- Narahatlıq
- Paranoya
- Təşviqat
- Halüsinasiyalar
Addım 9. Uşaqların zəif böyüməsini və inkişaf gecikmələrini müşahidə edin
Mitokondriyal xəstəliyi erkən inkişaf etdirən uşaq yaşına görə az və ya kiçik ola bilər. İnkişaf qrafiklərində gözləntilərdən geri qala bilərlər. Bu, həm fiziki, həm də idrak inkişafına təsir göstərə bilər.
Addım 10. Digər simptomlara əlavə olaraq şəkərli diabetiniz olub olmadığını düşünün
Mitokondriyal xəstəliklər bəzi insanlarda diabetə səbəb ola bilər. Yalnız şəkərli diabet mitokondrial xəstəliyiniz olduğunu ifadə etməsə də, bu bir simptom ola bilər.
Şəkərli diabetin simptomları arasında həddindən artıq susuzluq, tez -tez sidiyə çıxma, görmə bulanıklığı, yorğunluq, yavaş sağalma yaraları, əl -ayaqlarınızda karıncalanma, səbəbsiz kilo itkisi və diş ətlərində yaralar var
Addım 11. Digər simptomlarınız varsa qusma epizodlarını sənədləşdirin
Qusmanın bir çox səbəbi var. Mitokondriyal xəstəliyin digər simptomları ilə birlikdə varsa, həkiminizlə danışmalısınız. Xüsusilə tez -tez açıq bir səbəb olmadan baş verərsə, bu şərtlərdən biri səbəb ola bilər.
Həkiminiz tez -tez qusmağınızı aradan qaldırmaq üçün bir şey yaza bilər. Məsələn, ürəkbulanmanı aradan qaldırmaq üçün ondansetron və ya lorazepam təyin edə bilərlər
3 -dən 2 -ci hissə: Tibbi Diaqnoz Alınması
Addım 1. Həkiminizi ziyarət edin
Həkiminiz digər mümkün səbəbləri istisna edəcək və lazım gələrsə, əlavə müayinə üçün sizi bir mütəxəssisə yönləndirəcək. Mitokondriyal xəstəliklərin simptomlarını digər xəstəliklərlə bölüşdükləri üçün diaqnoz qoymaq çox çətindir. Xoşbəxtlikdən, həkimlərinizin bir olub olmadığını təyin etmək üçün istifadə edə biləcək diaqnostik testlər var.
- Bütün simptomlarınızın siyahısını və nə qədər yaşadığınızı yazın. Randevunuza bu və tibbi tarixinizi gətirin.
- Hər hansı bir dərman və ya əlavələr alırsınızsa, bu məlumatları həkiminizə verin, dozalar da daxil olmaqla.
Addım 2. Həkiminizdən metabolik problemləri aradan qaldırmasını gözləyin
Bu şərtlər mitokondrial xəstəliyin simptomlarını təqlid edə bilər, buna görə də simptomlarınız üçün potensial bir səbəb olaraq aradan qaldırılmalıdır. Bu şərtləri aradan qaldırmaq üçün həkim trigliseridlərinizi, xolesterolunuzu və qan şəkərinizi yoxlamaq üçün bir qan testi edəcək. Bədən çəkinizi və qan təzyiqinizi də ölçəcəklər.
Ümumi metabolik sindromlara insulin müqaviməti və diabet daxildir
Addım 3. Genetik testdən keçin
Genetik test, mitokondriyal DNT və ya nüvə DNT ilə bağlı bir probleminiz olub olmadığını göstərə bilər və hər ikisi də mitokondrial bir xəstəliyə səbəb ola bilər. Bir mütəxəssis bu şərtlərin mümkün olub olmadığını müəyyən etmək üçün DNT -ni araşdıra bilər. Unutmayın ki, mənfi bir test nəticəsi mitokondrial xəstəliyiniz olmadığını ifadə etmir, buna görə də daha çox test lazım ola bilər.
- İmtahandan keçmək sizin tərəfinizdən asandır. Həkimə və ya tibb bacısına ümumiyyətlə ağrısız olan qanınızı çəkməsinə icazə vermək kifayətdir.
- Genetik test sığorta ilə əhatə oluna bilməz, buna görə testləri təsdiq etməzdən əvvəl bunu sığorta təminatçınız və həkiminizlə müzakirə edin.
Addım 4. Laktik asidoz üçün müayinə olun
Mitokondriyal xəstəliyi olan xəstələrin təxminən yarısının bədənində əlavə laktat olur. Bu, laktik asidoza səbəb ola bilər. Bütün xəstələr bunu yaşaya bilməsələr də, bunu etsəniz həkimə diaqnoz qoymağa kömək edə bilər.
- Həkim tez -tez ağrısız sadə bir sidik və ya qan testi edərək laktik asidozu yoxlayacaq. Çəkildiyi təqdirdə serebrospinal mayenizi də sınaya bilərlər. Bu sadə bir prosedurdur, ancaq ağrılı ola bilər.
- Laktik asidozun başqa səbəbləri də var, buna görə də bu, mütləq mitokondrial xəstəliyiniz olduğu anlamına gəlmir.
Addım 5. Beyninizi və onurğanızı yoxlamaq üçün MRT alın
Maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) testi, həkimə anormallıqları yoxlamaq üçün beyninizə və onurğanıza baxmağa imkan verir. Daha sonra digər şərtləri istisna edə və ya simptomlarınızın mitokondrial bir xəstəliklə əlaqəli olub olmadığını müəyyən edə biləcəklər. Adətən bu test yalnız digər diaqnostik testlərlə birlikdə aparılır.
Qorxunc səslənsə də, MRT ağrısız və asandır. Hərəkətsiz qalmaqla bəzi narahatlıqlar yaşaya bilərsiniz
Addım 6. Həkimin biopsiya aparmasına icazə verin
Sizə lokal anesteziya verdikdən sonra, həkiminiz kiçik bir nümunə götürmək üçün təsirlənmiş əzələlərinizə biopsiya iynəsi taxacaq. Bir təzyiq hiss edə bilərsiniz, ancaq ağrı hiss etməyəcəksiniz. Daha sonra bir mütəxəssis əzələ hüceyrələrindəki mitokondriyanı araşdıracaq. Anormallıqları axtarmaq üçün fermentləri də ölçəcəklər.
- Bəzi hallarda, həkiminizin daha böyük bir nümunə götürmək üçün kiçik bir kəsik etməsi lazım ola bilər. Əvvəlcə düzgün bir şəkildə uyuşduğunuzu təmin edəcəklər.
- Prosedurdan sonra müəyyən narahatlıq hiss edə bilərsiniz.
3 -cü hissə 3: Mitokondrial Xəstəliyin Müalicəsi
Addım 1. Bir müalicə planı hazırlamaq üçün həkiminizlə işləyin
Mitokondriyal xəstəlik üçün xüsusi bir müalicə yoxdur, lakin xəstələrin əksəriyyəti təyin olunmuş müalicə planına əməl edərkən yaxşılaşmalar görür. Bura tez -tez simptomları aradan qaldırmaq üçün dərmanlar, pəhriz dəyişiklikləri, əlavələr və stresdən qaçınmaq daxildir.
- Diyetinizi dəyişdirmədən və ya əlavələr əlavə etməzdən əvvəl həmişə həkiminizlə və ya diyetisyeninizlə danışın.
- Təyin etdiyiniz dərmanlar, yaşadığınız mitokondrial xəstəliyin növündən və hansı simptomlarla qarşılaşdığınızdan asılı olacaq. Məsələn, nöbet keçirən bir kəsə nöbet əleyhinə dərman verilə bilər.
Addım 2. Pəhrizi tənzimləmək üçün bir diyetisyen və həkimlə işləyin
Pəhriz dəyişiklikləri simptomlarınızı idarə etməyə kömək edə bilsə də, eyni pəhriz planı altında fərqli növ mitokondrial xəstəliklər fərqli reaksiya göstərir. Məsələn, bəzi insanlar kilo almağa kömək edən yüksək yağlı diyetlərlə inkişaf edir, digərləri isə xəstələnirlər. Bu dəyişiklikləri etmək üçün bir mütəxəssislə işləməyiniz vacibdir.
Ümumiyyətlə, tez -tez, kiçik yeməklər simptomları idarə etmək üçün ən yaxşısıdır
Addım 3. Gücünüzü və elastikliyinizi artırmaq üçün fiziki terapiyadan keçin
Fiziki terapiya, hərəkətlərinizi yaxşılaşdırmağa və əzələ gücünüzü artırmağa kömək edə bilər. Peşəkar bir fiziki terapevt, məşqlərinizi necə edəcəyinizi sizə göstərə bilər, daha sonra gücləndikcə evdə edə bilərsiniz.
- Fiziki terapevtə müraciət etmək üçün həkiminizlə danışın.
- Mümkünsə, bir ailə üzvünüzü və ya dostunuzu yanınıza alın ki, məşqlərdə sizə necə kömək edəcəyini öyrənsinlər.
Addım 4. Həkiminizlə vitamin müalicələri haqqında danışın
Bəzi xəstələr riboflavin, koenzim Q və karnitin qəbul etdikdən sonra yaxşılaşma görürlər. Bu vitaminlər yorğunluq əlamətlərini aradan qaldırmaq üçün enerji səviyyənizi artıra bilər.
- Dəmirlə zəngin yeməklərdə dəmir və həddindən artıq C vitamini mitokondrial xəstəlikləri olan bəzi insanların simptomlarını ağırlaşdıra bilər. Ancaq qəbulu özünüz tənzimləməyə çalışmayın! Bunun əvəzinə bunları həkiminizlə müzakirə edin.
- Hər hansı bir əlavə qəbul etməzdən əvvəl həmişə həkiminizlə və ya sağlamlıq xidmətinizlə danışın, xüsusən də başqa dərmanlar qəbul edirsinizsə.
Addım 5. Stressin azaldılması ilə məşğul olun
Stress simptomlarınızı daha da şiddətləndirə bilər və alovlanmağa səbəb ola bilər. Nəfəs alma məşqləri, sizi rahatlatan musiqi, lavanda kimi aromaterapiya qoxuları və ya böyüklər boyayıcı kitabında rəngləmə kimi yaradıcı bir çıxış istifadə edərək gündəlik stresin öhdəsindən gəlin. Ehtiyac duyduğunuz zaman "yox" deyərək stresə səbəb olanları idarə edin və sağlamlıq ehtiyaclarınızı ailəniz və/və ya iş yoldaşlarınızla müzakirə edin.
Sizin üçün nəyin işlədiyini görmək üçün bir neçə stress azaltma texnikasını sınayın. Semptomlarınızdan asılı olaraq, bəzi variantlar sizin üçün işləməyəcək və bu heç bir problem deyil. Məsələn, həddindən artıq yorğunluğa səbəb olarsa yoga sınamaq üçün təzyiq hiss etməyin
Addım 6. Lazım olduqda köməkçi qurğular alın
Görmə problemləri, eşitmə itkisi və ya ürək problemləri kimi simptomlar köməkçi cihazlardan istifadə etməklə idarə edilə bilər. Məsələn, eşitmə itkisini aradan qaldırmaq üçün eşitmə cihazı və ya koklear implant ala bilərsiniz. Sizin üçün nəyin işləyə biləcəyini həkiminizlə danışın.
