Turner Sindromu (TS), yalnız qadınları təsir edən və cinsi xromosom anormallığından qaynaqlanan nisbətən nadir bir xəstəlikdir. Çoxlu fiziki və inkişaf problemlərinə səbəb ola bilər, ancaq erkən diaqnoz və davam edən müalicə bu xəstəliyi olan qadınların çoxunun ümumiyyətlə sağlam və müstəqil həyat sürməsinə imkan verir. Ana bətnində və yeniyetmə yaşlarında ortaya çıxa bilən bir çox fiziki əlamətlər tez -tez TS -ni göstərir, ancaq vəziyyəti yalnız genetik analiz diaqnoz edə bilər. Diqqət etməli olduğunuz əlamətləri öyrənin və Turner Sindromunun dərhal diaqnoz qoyulmasına və müalicə olunmasına kömək edə bilərsiniz.
Addımlar
3 -dən 1 -ci hissə: Fetal və Yenidoğulmuş TS -nin müəyyən edilməsi
Addım 1. Prenatal göstəriciləri yoxlamaq üçün ultrasəs aparın
Bir çox TS hadisəsi təsadüfən və körpə hələ ana bətnində olarkən aşkarlanır. Tipik bir prenatal ultrasəs, TS diaqnozu üçün xüsusi test tələb olunsa da, tez -tez vəziyyətin bir neçə göstəricisini ortaya çıxara bilər.
- Lenfoödem, bədən toxumalarının şişməsi, TS -nin tez -tez doğuşdan əvvəlki göstəricisidir və tez -tez ultrasəslə götürülə bilər. Bu aşkar edilərsə, TS testi təmin edilə bilər.
- Boyun arxasındakı limfoödem TS -nin güclü bir göstəricisidir. Digər ümumi prenatal göstəricilərə xüsusi ürək və böyrək anomaliyaları daxildir.
- Dölün ultrasəsində qeyd olunan bəzi anomaliyalar, TS -ni yoxlamaq üçün fetal kordon qanı və ya yenidoğanın qanı üzərində karyotip analizini tələb edir.
Addım 2. Erkən yaşda TS əlamətlərini müəyyənləşdirin
Ana bətnində aşkar edilmədikdə, bir çox TS hadisəsi, qız uşağı dünyaya gələn kimi aydın şəkildə göstərilir. Bu fiziki göstəricilər doğuşda və ya erkən həyat dövründə olduqda, TS -ni təsdiqləmək və ya istisna etmək üçün genetik testlər edilməlidir.
- Ana bətnində aşkar edilmədikdə, lenfoödem və ya doğuşdan sonra ürək və ya böyrək anomaliyaları TS -nin mümkün əlamətləridir.
- Əlavə olaraq, TS olan yenidoğulmuşlarda aşağıdakılardan biri və ya bir neçəsi ola bilər: geniş və ya ağa bənzər boyunlar; kiçik alt çənələr; geniş sinə ucları olan geniş sinələr ("qalxan sandıqlar"); qısa barmaqlar və ayaq barmaqları; yuxarıya dönmüş dırnaqlar; ortalamadan aşağı boy və böyümə sürəti; və digər mümkün əlamətlər.
Addım 3. Karyotip testi ilə TS diaqnozu qoyun
Karyotip testi, TS -yə səbəb olan anormallığı aşkar edəcək bir xromosom analizidir. Yenidən doğulan qızlar üçün test prosesinə başlamaq üçün sadə bir qan götürmək kifayətdir. Karyotip testi TS diaqnozunda çox dəqiqdir.
Hələ ana bətnində olan fetuslar üçün, ehtimal olunan TS -ni göstərən bir ultrasəs, ümumiyyətlə fetal DNT izləri olan ananın qanının testi ilə izləniləcəkdir. Bu da TS -ni göstərirsə, plasentanın və ya amniotik mayenin nümunəsinin sınanması vəziyyəti təsdiq edə bilər
3 -cü hissənin 2 -si: Yeniyetmələrdə və Gənclərdə TS diaqnozu
Addım 1. Orta səviyyədən xeyli aşağı olan bir artım tempini izləyin
Az sayda hallarda TS əlamətləri bir qız yetkinlik yaşına və ya hətta yetkinlik yaşına çatana qədər özünü göstərmir. Ardıcıl olaraq orta boydan xeyli aşağı olan və ya heç vaxt "böyümə sıçrayışı" yaşamayan kimi görünən bir qadın TS testindən faydalana bilər.
Ümumiyyətlə, bir yeniyetmə qız 20 santimetr və ya daha yüksək boydan aşağı olarsa, TS testi əsaslandırıla bilər
Addım 2. Yetkinlik dövrünün başlanğıc əlamətləri yoxdursa diqqət yetirin
TS olan qadınların əksəriyyətində yumurtalıq çatışmazlığı olur ki, bu da sonsuzluğa səbəb olur və yetkinliyin başlanmasını maneə törədir. Bu uğursuzluq həyatın əvvəlində və ya zamanla tədricən baş verə bilər ki, bu da yeniyetmə yaşına qədər görünməyəcək.
Yeniyetməlik dövrünə qədəm qoymuş bir qızda yetkinlik dövrünün başlanğıcına - bədən tüklərinin böyüməsinə, döş əmələ gəlməsinə, menstruasiya, cinsi yetkinliyə və s
Addım 3. Xüsusi öyrənmə və sosial çətinliklər axtarın
TS bəzi qadınların zehni və emosional inkişafına da təsir edə bilər və bu təsirlər erkən uşaqlıq dövründə o qədər də nəzərə çarpmaya bilər. Yeniyetmə və ya gənc olanda bir qız başqalarının duyğularını və cavablarını "oxuya" bilməməsi səbəbindən sosial çətinlik çəkirsə, TS nəzərə alınmalıdır.
Bundan əlavə, TS olan yeniyetmə qızların məkan anlayışları ilə əlaqədar olaraq müəyyən bir öyrənmə qüsuru ola bilər. Bu, məsələn, riyaziyyat dərsləri getdikcə inkişaf etdikcə daha aydın görünə bilər. Bu, riyaziyyat dərsində çətinlik çəkən hər hansı bir qızın əlbəttə ki, TS olduğu anlamına gəlmir, amma digər faktorlar mövcud olduqda nəzərə alınmalıdır
Addım 4. Şübhələrinizi təsdiqləmək üçün həkimə müraciət edin
Bir qızın xüsusilə qısaboy olması, böyrək problemi olması, boynunda tük tükünün az olması və ya tipik yaş aralığında yetkinliyə başlamaması TS olduğu anlamına gəlmir. Vizual işarələr və ümumi simptomlar yalnız TS göstərə bilər; genetik test yolu ilə tibbi bir diaqnoz, vəziyyəti təsdiqləmək üçün yeganə yoldur.
- TS -ni dəqiq diaqnoz etmək üçün karyotip genetik testi üçün yalnız qan götürülməsi və laboratoriya nəticələrinin bir -iki həftə gözləməsi lazımdır. Sadə və çox dəqiqdir.
- TS -nin əksər halları doğuşdan əvvəl və ya qısa müddət sonra aşkar edilir və diaqnoz qoyulur, ancaq diaqnoz qoyulmamış bir hadisədən şübhələnirsinizsə, dərhal həkim rəyi alın. Vəziyyət nə qədər tez təsdiqlənərsə (varsa), bir o qədər əhəmiyyətli müalicələr başlaya bilər. Böyümə hormonlarının vaxtında istifadəsi, TS olan bir qadının son boyunda əhəmiyyətli bir fərq yarada bilər.
3 -dən 3 -cü hissə: TS ilə anlaşma və məşğul olmaq
Addım 1. TS -nin təsadüfi bir hadisə olduğunu qəbul edin
TS, bir qadında itmiş, qismən itmiş və ya anormal bir "X" xromosomundan qaynaqlanır. Bütün əlamətlər bunun təsadüfi bir inkişaf hadisəsi olduğunu və ailə tarixinin heç bir rol oynamadığını göstərir. Bu, məsələn, TS ilə ikinci bir uşağınız olma ehtimalının artıq olmadığı anlamına gəlir.
- Bir kişi anasından X, atasından Y xromosomu alır; Bir qadın hər valideyndən biri iki X alır. TS olan qadınlar, ya X -lərdən birini (monosomiyanı) itirirlər; zədələnmiş və ya qismən itmiş bir X -ə malik olmaq (mozaika); ya da Y xromosom materialının izləri qarışıqdır.
- TS, dünyada hər 2 500 qadın doğuşda meydana gəlir. Bu nisbət, TS -nin əhəmiyyətli rol oynaya biləcəyi, doğmamış və ölü doğulan qadınlar arasında daha yüksəkdir. Testlərin təkmilləşdirilməsi, TS olan fetusların qeyri -müəyyən (lakin ehtimal ki daha yüksək) nisbətinin kəsildiyini bildirir.
Addım 2. Bir sıra mümkün tibbi və inkişaf problemlərinə hazırlaşın
Fiziki böyümə və reproduktiv inkişafa olan tipik təsirlərdən başqa, TS-nin mümkün təsirləri çox genişdir və insandan insana çox fərqli ola bilər. X xromosom anormallığının dəqiq təbiəti və bir çox digər faktor, TS -nin bir qadına necə təsir edəcəyini təyin etmək üçün oynayır. Bununla birlikdə çoxsaylı çətinliklərlə üzləşəcəyini gözləyin.
TS -dən yaranan fəsadlar aşağıdakıları əhatə edə bilər, lakin bunlarla məhdudlaşmır: ürək və böyrək qüsurları; diabet və yüksək qan təzyiqi riskinin artması; Eşitmə itkisi; görmə, diş və skelet problemləri; zəif işləyən tiroid kimi immun xəstəliklər; sonsuzluq (demək olar ki, bütün hallarda) və ya hamiləliyin əhəmiyyətli ağırlaşmaları; DEHB kimi psixoloji şərtlər
Addım 3. Ümumi sağlamlıq təsirləri üçün müntəzəm testlər aparın
TS olan qadınlarda anadangəlmə ürək qüsurları olma ehtimalı 30%, böyrək anomaliyaları isə 30% daha çoxdur. TS diaqnozu qoyulan bütün qadınlar ürək müayinəsindən və böyrək ultrasəsindən keçməli və bu sahələr üzrə mütəxəssislərlə mütəmadi olaraq müayinə olunmağa davam etməlidirlər.
- TS olan bir qadın, həkim qrupunun tövsiyə etdiyi digər testlər və müayinələr arasında mütəmadi olaraq qan təzyiqi, tiroid və eşitmə testlərindən keçməlidir.
- TS -ni idarə etmək, müxtəlif sahələrdən olan bir mütəxəssis mütəxəssis qrupundan müntəzəm və davamlı tibbi yardım tələb edir, bu da çətin bir perspektiv ola bilər; lakin əksər hallarda bu komanda yönümlü yanaşma TS olan qadınların əsasən müstəqil və sağlam həyat sürməsinə imkan verəcəkdir.
Addım 4. Həyatınızı TS ilə yaşayın
Turner Sindromu diaqnozu, istər doğuşdan əvvəl, istərsə də erkən yetkinlik dövründə olsun, ölüm hökmündən uzaqdır. TS olan qadınlar, hər kəs kimi uzun, aktiv və dolğun həyat sürə bilirlər. Düzgün diaqnoz və müalicə bu ehtimalın gerçəkləşməsi üçün vacibdir.
- TS müalicələri, ümumiyyətlə, son hündürlüyü artırmaq üçün böyümə hormonu müalicəsini əhatə edir; yetkinlik ilə əlaqədar olaraq fiziki və cinsi inkişafa təkan verən estrogen terapiyası; və simptom müalicələri (məsələn, ürək və ya böyrək xəstəliyi üçün).
- Doğuş müalicələri bəzi hallarda TS olan qadınların uşaq sahibi olmasını təmin edə bilər, lakin bu xəstəliyi olan qadınların çoxu sonsuz qalır. Doğuşdan asılı olmayaraq normal, aktiv cinsi həyat demək olar ki, həmişə mümkündür.
