Genetik testin aparılmasının əsl proseduru prosesin asan hissəsidir-çox vaxt sadəcə boruya tüpürmək və ya yanağınızın içindəki böyük bir pambıq çubuğu silmək məcburiyyətində qalacaqsınız. Daha çətin olan şey, testlərin aparılıb -edilməyəcəyinə və hansı növ testlərin alınacağına, nəticələrin necə şərh ediləcəyinə və necə cavab veriləcəyinə qərar verməkdir. Evdə bir kommersiya genetik testi asanlıqla sifariş edə bilsəniz də, ümumiyyətlə həkiminizlə və bəlkə də genetik məsləhətçinizlə işləmək daha yaxşıdır. Genetik testləri əhatə edən çətin suallara cavab tapmaq üçün öz təcrübələrindən istifadə edə bilərlər. Bununla əlaqədar olaraq, genetik bir test etmədən əvvəl həyat sığortası aldığınızdan əmin olun.
Addımlar
Metod 3 -dən 3: Test olunmağa qərar verin
Addım 1. Hansı növ genetik testdən keçmək istədiyinizi müəyyənləşdirin
Orada 1000 -dən çox fərqli genetik test var, bunların çoxu çox spesifik genetik şərtlərə yönəlmişdir. Tapmaq istədiyinizi dəqiqləşdirin və sonra hansı testlərin istədiyiniz məlumatı verə biləcəyini müəyyənləşdirin.
- Genetik testlərin 3 əsas kateqoriyasına xüsusi genləri (daha qısa DNT uzunluqları) sınayan molekulyar genetik testlər daxildir; xüsusi xromosomları (daha uzun DNT uzunluqları) sınayan xromosom genetik testləri; və genetik şərtləri göstərə biləcək müəyyən zülalların miqdarını və ya aktivlik səviyyəsini test edən biokimyəvi genetik testlər.
- İlkin test növlərinə diaqnostik testlər (müəyyən bir vəziyyəti yoxlamaq), proqnozlaşdırma testləri (bir xəstəliyin inkişaf ehtimalınızı təyin etmək), daşıyıcı testləri (müəyyən şərtlər keçib -keçməyəcəyini görmək üçün), prenatal testlər (dölün test edilməsi) daxildir. ana bətnində), yeni doğulmuşların müayinəsi (doğuşdan sonra rutin müayinə) və məhkəmə müayinəsi (atalığın müəyyən edilməsi kimi qanuni məqsədlər üçün test).
- Genetik testlə bağlı suallarınız varsa həkiminizlə danışın.
Addım 2. Test almağın potensial faydalarını qiymətləndirin
Genetik testlər nəticəsində ortaya çıxan məlumatlar böyük bir rahatlama təmin edə bilər. Xüsusi bir genetik xəstəliyinizin olmadığını və ya onu əldə etməyinizin və ya uşaqlarınıza ötürməyinizin çətin olduğunu təsdiq edə bilər. İstənilməyən bir nəticə əldə etsəniz belə, məsələn, müəyyən bir vəziyyətinizin təsdiqlənməsi-strategiyanızın irəliləməsini planlaşdırmaq üçün lazım olan məlumatlara sahibsiniz.
- Məsələn, dölünüzü abort etmək sizin üçün heç bir seçim olmayacaq olsa belə, prenatal genetik testdən faydalana bilərsiniz. Dölünüzün müəyyən genetik şərtlərə sahib olmadığını bilməklə ya əlavə bir rahatlama əldə edəcəksiniz, ya da dölünüzün inkişaf edə biləcəyi hər hansı bir vəziyyəti əvvəlcədən planlaşdıra biləcəksiniz.
- Müsbət bir nəticə əldə etsəniz də, vəziyyəti inkişaf etdirməmək ehtimalının olduğunu unutmayın. Müsbət nəticə tez -tez yalnız xəstəliyin inkişaf ehtimalını göstərir.
Addım 3. Genetik testin potensial mənfi cəhətlərini gözardı etməyin
Genetik testlərin fiziki riskləri minimal olsa da, zehni sağlamlığınız və emosional rifahınız üçün mümkün risklər nəzərə almaq istədiyiniz bir şeydir. Sizin (və ya dölünüzün və ya körpənizin) sağlamlıq vəziyyətinə ciddi təsir göstərəcək genetik bir xəstəliyə sahib olduğunuzu öyrənmək, xüsusilə də bu vəziyyət üçün heç bir müalicə olmadıqda, çox pis ola bilər. Müalicə olunmayan bir xəstəlik halında, bilməməyin daha üstün olduğuna qərar verə bilərsiniz.
- Bir çox xalqın işəgötürənlər, sığortaçılar və s.
- Testin xarakterindən asılı olaraq, bilmədən ailə sirlərini aça bilərsiniz-məsələn, atanızla genetik əlaqəniz olmadığını. Bəzi insanlar nə olursa olsun bu cür məlumatları bilmək istəyə bilər, digərləri isə heç vaxt öyrənməməyi üstün tuta bilərlər.
- Amniotik mayenin çıxarılmasını ehtiva edən prenatal testlər, digər genetik test növlərindən daha çox tibbi riskdir. Həkiminizlə potensial risklər və faydalar haqqında danışın.
Addım 4. Klinik testləri planlaşdırmaq üçün həkiminiz və ya genetik məsləhətçinizlə işləyin
İdeal olaraq, genetik test bir tibb mütəxəssisi tərəfindən nəzarət edilən bir genetik məsləhət proqramının bir hissəsi olaraq aparılmalıdır. Bu yolla, testin bütün detallarını danışa bilər və təcrübəli bir mütəxəssisin köməyi ilə müsbət və mənfi cəhətlərini çəkə bilərsiniz.
- Genetik test almaq üçün sağlam tibbi səbəbləriniz varsa, ilkin tibbi yardım həkiminiz sizi bir genetik məsləhətçisinə müraciət edə bilər.
- Bir genetik məsləhətçi ilə görüşsəniz, genetik testdən keçmək məcburiyyətində deyilsiniz. Seçim həmişə sənindir.
Addım 5. Hər hansı bir kommersiya genetik testinin düzgün təsdiqləndiyini yoxlayın
Bir çox şirkət, atalarınızı təyin etməyə, potensial genetik şərtləri və ya hər ikisini ortaya çıxarmağa kömək etmək üçün evdə müxtəlif növ genetik testlər təklif edir. Bu testlərin alınması olduqca sadə və olduqca əlverişli olsa da, test dəsti sifariş etməzdən əvvəl şirkəti qiymətləndirmək üçün bir az vaxt ayırın.
- Məsələn, ABŞ -da test laboratoriyasının CLIA (Klinik Laboratoriya Təkmilləşdirilməsi Dəyişiklikləri) standartlarına uyğun olaraq sertifikatlaşdırıldığından əmin olun.
- Şirkətin təqdimat materiallarında gözəl çapı oxuyun. Nümunənizi sınadıqdan sonra nə edəcəklər? Genetik profilinizə girişi saxlayacaqlarmı? Bu profili başqaları ilə paylaşmağa icazə varmı? Tapdığınız cavablardan razı deyilsinizsə, başqa bir variant axtarın.
Addım 6. Testin dəyərini və sığortanın kömək edə biləcəyini (və ya etməli olduğunu) müəyyənləşdirin
Genetik test xərcləri, kommersiya testi üçün təxminən 100 ABŞ dollarından, ixtisaslaşdırılmış klinik testlər üçün 1000 ABŞ dolları və ya daha çox ola bilər. Bir çox hallarda, tibbi baxımdan zəruri hesab edilən testlər sığorta ilə qismən və ya tam əhatə oluna bilər.
Bununla birlikdə, bəzi insanlar, sığortaçının genetik profilinə girmək iddiasına sahib olacağından qorxaraq, sığortaçısını genetik testə cəlb etməkdən çəkinirlər. ABŞ -da və bir çox digər ölkələrdə sağlamlıq sığortaçılarının genetik məlumatlara görə ayrı -seçkilik etməsinə icazə verilməsə də, əvvəlcə sığortaçınızla əlaqə saxlayıb profilinizə daxil olub -olmayacağı ilə bağlı aydınlıq əldə edə bilərsiniz
Addım 7. Məlumatlı razılıq verin və onu ləğv edə biləcəyinizi unutmayın
Bir çox ABŞ ştatı, genetik nümunə təqdim etməzdən əvvəl məlumatlı bir razılıq sənədi imzalamağınızı tələb edir. "Məlumatlı razılıq", testin mahiyyəti, testin məqsədi, testin potensial faydaları və riskləri və digər müvafiq test detalları haqqında məlumat aldığınız deməkdir. Suallarınızın və narahatlıqlarınızın həll olunduğundan əmin olana qədər formanı imzalamayın və testdən keçməyin.
Məlumatlı razılıq forması, genetik testdən keçməyinizi tələb edən hüquqi bir müqavilə deyil. Nümunə toplanana qədər və bəlkə də test gerçəkləşənə qədər fikrinizi dəyişmək hüququnuz var. Yalnız bir istisna, məhkəmə araşdırmasının bir hissəsi olaraq bir genetik testdən keçməyinizdir
Metod 2 /3: Genetik testdən keçmək
Addım 1. Ən çox yayılmış toplama texnikası olaraq bir yanaq çubuğu verin
Bu toplama üsulu tez -tez həm klinik, həm də kommersiya genetik testlər üçün istifadə olunur. Xüsusi təlimatlar fərqli ola bilər, ancaq adətən yanağınızın içərisinə steril bir pambıq çubuqla 30-60 saniyə sürtməlisiniz, sonra birbaşa steril bir boruya qoyun.
- Klinik şəraitdə, bir tibb bacısı və ya texnik adətən nümunəni toplayacaq. Ticarət testləri üçün adətən nümunəni özünüz toplayacaqsınız.
- Testdən 1 saat və ya daha çox müddətdə yeməkdən, siqaret çəkmədən, saqqız çeynəməkdən, sudan başqa bir şey içməməkdən, ağız yuyucusu istifadə etməkdən və ya ağzınıza başqa bir şey qoymaqdan çəkinmək lazımdır.
Addım 2. Müəyyən testlər üçün lazım olduğu qədər qan, saç, dəri və ya digər nümunə verin
Bəzi kommersiya və ya klinik testlər tüpürcək nümunəsi təqdim etməyi əhatə edir, yəni toplama borusuna tüpürmək və ya axmaq lazımdır. Əks təqdirdə, proses və məhdudiyyətlər (əvvəlcədən yemək yeməmək, siqaret çəkmək və s.) Yanaq çubuq testinə bənzəyir. Digər imkanlar bunlarla məhdudlaşmır:
- Saç folikülü testi. Folliküllər də daxil olmaqla 10-20 bütün saç mili steril cımbızla yığılaraq steril bir boruya salınmalıdır. Kəsilmiş tüklər və ya fırçadan toplanan saçlar işləməyəcək.
- Dəri və ya dırnaq testi. Dəri hüceyrələri bəzi növ klinik testlər üçün kəsilərək yığıla bilər, kəsilmiş dırnaqlar isə müəyyən klinik və ya kommersiya testləri üçün istifadə edilə bilər. Bir daha, steril toplama vasitələri və üsullarından istifadə etmək çox vacibdir.
- Qan və ya sperma testi. Bu tip testlər həmişə klinik şəraitdə aparılmalıdır.
Addım 3. Prenatal müayinə üçün toplanmış amniotik maye nümunəsi alın
Bu, ən çox görülən bir laboratoriya genetik müayinəsi, fetusda genetik anormallıqların olma ehtimalı yüksək olduğu təqdirdə edilir. Dölün ətrafındakı amniotik mayenin bir hissəsini çıxarmaq üçün iynə istifadə etməklə bağlı bəzi risklər olduğu üçün prenatal testlər həmişə lisenziyalı bir klinik şəraitdə aparılmalıdır. Bununla birlikdə, təlim keçmiş əllərdə demək olar ki, həmişə çox sürətli və sadə bir prosedurdur.
- Bu tip prenatal testlərə tez -tez amniyosentez deyilir.
- Amniyosentez, aşağı düşmə riskini çox cüzi artırsa da, əsl risk olduqca aşağı olaraq qalır. Davam etməyinizə qərar vermədən əvvəl testin bütün potensial faydaları və riskləri haqqında doktorunuzla danışın.
Metod 3 /3: Test nəticələrini idarə etmək
Addım 1. Nəticələrinizi əldə etmək üçün 2 həftədən bir neçə aya qədər gözləyin
Genetik test ümumiyyətlə sürətli və asan bir proses deyil. Testiniz tibbi, hüquqi və ya digər səbəblərə görə "sürətli yola" qoyulsa belə, nəticələrinizin əldə edilməsi ən azından 2 həftə çəkəcək.
Ticarət testləri və ya xüsusi genetik testlər daha uzun gözləmə müddətinə malik ola bilər. Bəzi hallarda, nəticələrinizin təhlil edilməsi, tərtib edilməsi və geri qaytarılması bir neçə ay çəkə bilər
Addım 2. Nəticələrin sizin üçün nə demək olduğuna dair tibbi aydınlıq alın
Tez -tez "müsbət" (bəli, müəyyən bir vəziyyətiniz var) və ya "mənfi" (yox, olduğu kimi) halına gətirilsə də, genetik test nəticələri əslində olduqca mürəkkəbdir. Genetik testin nəticələri nadir hallarda 100% mütləq əminlik təmin edərsə, şərhə ehtiyac duyduqlarını bildirir. İdeal olaraq, həkiminizlə və ya genetik məsləhətçinizlə birlikdə nəticələri araşdırmalısınız.
Kommersiya testindən keçsəniz də, həkiminizdən sizə baxmaq və nəticələrini sizinlə müzakirə etmək istədiklərini soruşmaq istəyə bilərsiniz
Addım 3. Gələcəyinizi planlaşdırarkən nəticələrinizi perspektivdə saxlayın
Keçirdiyiniz testlərin növündən asılı olaraq, aldığınız nəticələrin həyatınızın gələcək üçün yaxşı və ya pis istiqamətdə tamamilə müəyyən edildiyini hiss edə bilərsiniz. Genetik testlərin ehtimalları yox, müəyyənlikləri araşdırdığını və nəticələrin gələcəyinizlə bağlı son söz kimi deyil, faydalı məlumatlar kimi istifadə edilməli olduğunu nəzərə almaq vacibdir.
- Məsələn, test müəyyən bir vəziyyət inkişaf etdirmə ehtimalınızın yüksək olduğunu müəyyən edərsə, bu, tamamilə edəcəyiniz demək deyil. Bu, vəziyyəti inkişaf etdirmək şansınızı azaltmaq üçün edə biləcəyiniz heç bir şey olmadığı anlamına gəlmir.
- Hekiminiz və genetik məsləhətçinizlə nəticələriniz haqqında danışmağa əlavə olaraq, bir psixi sağlamlıq mütəxəssisi ilə danışmaqdan da faydalana bilərsiniz. Nəticələri düzgün perspektivdə göstərməyinizə kömək edə bilərlər.
